髓系肿瘤及相关疾病分类与诊断.pdfVIP

髓系和增生伴异常增生异常增生和和和增增增生生生伴异异异常常增增生生异异常常增增生生生生

骨髓增生性及相关疾病疾病Introductionntroduction

髓系和与先前或易感条件相关的增殖性疾病：引言

由于于细胞毒性治疗或种系易感性而继发的髓系被归入此类。继发性髓系这

一分类的框架已被重新设计，具有两个重要的目标：（1）一个可扩展的结构，以纳

入有关髓系种系易感性的新发现；（2）认识到在临床和人群健康两个方面对于

细胞毒性治疗后出现的髓系进行分类的双重价值。随着期的延长，治疗的晚

期并发症（如继发性髓系）的增加，后者因素正日益受到重视。在这一背景下，

一个总体原则是，应将“细胞毒性治疗后”和“与种系[]变异相关”视为疾病属性限

定词，附加到分类中其他部分定义的已满足的相关髓系疾病类型的名称；例如，

细胞毒性治疗后具有KMT2A重排的急性髓系白血病（AML），或与种系RUNX1变异相

关的低原始细胞骨髓增生异常（MDS）。推荐检查列于#30677方框2.26中。需要注

意的是，骨髓增殖性（MPN）转化为急性髓系白血病（AML）仍保留在MPN中，

而骨髓增生异常（MDS）和骨髓增生异常/骨髓增殖性（MDS/MPN）转化为

AML则被归类为具有特定遗传异常的AML中的一个独立实体（参见章节急性髓系白

血病，骨髓增生异常相关型）。

细胞毒性治疗后髓系（MN‑pCTs）：其定义为在曾接受过细胞毒性（损伤性）

治疗以治疗无关疾病的人群中出现的急性髓系白血病（AML）、骨髓增生异常综合征（

MDS）及骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性（MDS/MPN）。该疾病组的术语和定义

已略有修改，以反映对克隆性造血在髓系中的风险因素作用的更深入了解，特别是由

于细胞毒性治疗药物在骨髓环境改变后对已有克隆的选择导致其扩增。因此，

MN‑pCT的诊断需满足髓系的诊断，并有明确的化学治疗或大范围放疗治疗无关

的病史。这将排除意义未明的克隆性细胞减少症，因为其定义不足以支持形态学发育

异常的发现。具有分子特征（如NPM1突变）及结合因子（CBF）白血病的病例

仍应归类为MN‑pCT，因为“细胞毒性治疗后”的分类依据是病史，且建议在病理报告中

尽可能注明最具体的诊断名称。PARP1抑制剂的已被列为MN‑pCT的合格之一，

而甲氨蝶呤的则被排除在外。建议在可能的情况下明确髓系的具体类型。

Myeloidneosmsandprolferaionsassocatedwthaneceden

orpredsposngcondiions:Introductio

Myeloidneosmsandproliferationsassociatedwithantecedentorpredisposing

conditions:Introduction

Myeloidneosmsthatarisesecondarytoexposuretocytotoxictherapyorgermline

predispositionaregroupedinthiscategory.Theframeworkofthesecondarymyeloid

neosmscategorywasredesignedwithtwoimportantaims:(1)providingascalable

structureforincorporatingnoveldiscoveriesingermlinepredispositiontomyeloid

neosia;and(2)recognizingthedualvalueofcataloguingmyeloidneosmsthatarise

after