伴有PML::RARA融合急性早幼粒细胞白血病.pdfVIP

急性髓髓髓细胞白血病细细胞胞白白血血病病伴PML::RARARRAA变变异型异异型型

白血病

定义

伴有PML::RARA融合的急性早幼粒细胞白血病（APL）是一种急性髓系白血病（AML），

其特征是异常早幼粒细胞占主导，以及早幼粒细胞白血病（PML）与维甲酸受体α基

因（RARA）发生融合。

ICD‑O编码

9866/3伴有PML::RARA融合的急性早幼粒细胞白血病

9866/3伴有RARA变异易位的急性早幼粒细胞白血病

ICD‑11编码

2A60.0XH1A50急性髓系白血病伴重现性遗传学异常急性早幼粒细胞白血病

相关术语

可接受：伴有t(15;17)(q24.1;q21.2)的急性早幼粒细胞白血病；急性早幼粒细胞白血病。

亚型

伴有RARA变异易位的急性早幼粒细胞白血病

部位

外周血和骨髓是主要受累部位。然而，罕见病例可出现髓外。

临床特征

三分之二的患者表现为白细胞减少。急性早幼粒细胞白血病常伴有凝血病，且由于疾病相

关的血小板减少和纤溶亢进的复杂相互作用，存在发生弥散性血管内凝血的风险，通常在

治疗开始后加重}。凝血病与急性早幼粒细胞白血病患者的早期显著相关，

需要仔细和充分的血液制品支持}。在微颗粒型急性早幼粒细胞白血病

（见下文）中，患者表现为白细胞（WBC）计数非常高且倍增时间短。

流行病学

的年目前为每10万人中有0.08例病例}。来自拉丁美洲国家的患

者中报告了更高的}。APL占年轻患者中所有AML病例的5–8%，而在老

年患者中相对频率较低。该疾病可在任何发生，但大多数患者在20–59岁之间

}。该病无倾向。

病因

AcutepomyeocycleukaemiawthPML::RARAuso

Definition

Acutepromyelocyticleukaemia(APL)withPML::RARAisatypeofacutemyeloid

leukaemia(AML),characterizedbyapredominanceofabnormalpromyelocytesandfusion

ofthepromyelocyticleukaemiagene(PML)withtheretinoicacidreceptoralphagene

(RARA).

ICD-Ocoding

9866/3AcutepromyelocyticleukaemiawithPML::RARAfusion

9866/3AcutepromyelocyticleukaemiawithavariantRARAtranslocation

ICD-11coding

2A60.0XH1A50AcutemyeloidleukaemiawithrecurrentgeneticabnormalitiesAcute

promyelocyticleukaemia

Relatedterminology

Acceptable:acutepromyelocyticleukaemiawitht(15;17)(q24.1;q21.2);acute

promyelocyticleukaemia.

Subtype(s)

AcutepromyelocyticleukaemiawithavariantRARAtranslocation

Localization

Theperipheralbloodandbonemarrowaretheprincipalsitesofinvolvement.However,

rarecaseshaveextramedullaryinvolvement.

Clinicalfeatures

Twothirdsofpatientspresentwithleukopenia.APLisfrequentlyassociatedwith

coagulopathy