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细胞色素P450还原酶缺陷症：临床特征与基因学机制的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

细胞色素P450还原酶（POR）作为生物体内一类至关重要的酶，在多种生理过程中扮演着不可或缺的角色。它广泛存在于各种生物体中，在人体里，主要定位于内质网，是细胞色素P450酶系发挥功能的关键电子供体。在药物代谢方面，POR参与了众多药物的氧化代谢过程，其活性高低直接影响药物在体内的代谢速率和清除率。比如在抗心律失常药物的代谢中，POR活性的差异会导致药物在不同个体体内的血药浓度不同，进而影响治疗效果。

POR还在内源性物质代谢中发挥着重要作用，像甾体激素合成、胆固醇代谢等过程都离不开