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2025年产前筛查考试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.早孕期联合筛查（NT+血清学）的最佳检测孕周是：

A.9-10+6周

B.11-13+6周

C.14-15+6周

D.16-18+6周

答案：B

2.中孕期血清学四联筛查的标志物不包括：

A.甲胎蛋白（AFP）

B.游离雌三醇（uE3）

C.抑制素A（InhA）

D.绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-hCG）

E.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）

答案：E

3.无创产前DNA检测（NIPT）主要针对的染色体非整倍体是：

A.13-三体、18-三体、21-三体

B.45,X（特纳综合征）

C.16-三体、22-三体

D.所有常染色体非整倍体

答案：A

4.超声筛查中，孕11-13+6周胎儿颈项透明层（NT）的正常参考值范围是：

A.≤2.0mm

B.≤2.5mm

C.≤3.0mm

D.≤3.5mm

答案：B

5.孕妇年龄35岁，孕12周，既往无不良孕产史，首选的产前筛查方案是：

A.早孕期联合筛查（NT+血清学）

B.直接进行羊水穿刺染色体核型分析

C.中孕期血清学四联筛查

D.无创产前DNA检测

答案：A（注：35岁为高龄，但指南推荐可选择筛查或直接诊断，早孕期联合筛查为合理选项）

6.血清学筛查结果提示21-三体高风险（风险值1/100），孕妇拒绝介入性产前诊断，临床应建议：

A.重复血清学筛查

B.进行无创产前DNA检测作为补充

C.告知高风险含义及拒绝诊断的潜在风险，记录知情同意

D.无需干预，等待分娩

答案：C

7.双胎妊娠进行血清学筛查时，以下描述正确的是：

A.筛查准确性与单胎相同

B.仅适用于绒毛膜性为单绒毛膜双胎

C.需使用双胎专用风险计算软件

D.无需校正孕周，直接按单胎标准判读

答案：C

8.胎儿超声软指标“心室强光点”与以下哪种染色体异常关联度最高？

A.21-三体

B.18-三体

C.13-三体

D.47,XXY（克氏综合征）

答案：A

9.孕妇体重指数（BMI）30kg/m2时，对血清学筛查结果的影响是：

A.AFP、β-hCG水平均升高，需向上校正

B.AFP、β-hCG水平均降低，需向下校正

C.AFP升高、β-hCG降低，无需校正

D.无显著影响

答案：B（注：肥胖孕妇血清标志物浓度可能降低，需根据BMI校正风险值）

10.关于产前筛查与产前诊断的区别，错误的是：

A.筛查是初步风险评估，诊断是明确是否患病

B.筛查适用于所有孕妇，诊断仅针对高风险人群

C.筛查结果为“高风险”等同于胎儿患病

D.诊断方法包括羊水穿刺、脐血穿刺等

答案：C

11.孕妇孕16周，血清学筛查显示AFPMoM值为2.5，最可能提示：

A.21-三体高风险

B.开放性神经管缺陷（ONTD）高风险

C.18-三体高风险

D.胎儿生长受限

答案：B

12.无创产前DNA检测的假阳性结果最常见于：

A.孕妇自身染色体嵌合

B.胎盘局限性染色体异常（CPM）

C.胎儿真正的染色体非整倍体

D.样本污染

答案：B

13.早孕期联合筛查中，PAPP-AMoM值降低（0.4）可能提示：

A.胎儿患21-三体风险升高

B.胎儿患18-三体风险降低

C.孕妇发生子痫前期风险升高

D.胎儿生长发育正常

答案：C（注：PAPP-A降低与子痫前期、胎儿生长受限等妊娠并发症相关）

14.超声筛查发现胎儿鼻骨缺失（孕12周），首先应考虑：

A.21-三体高风险

B.13-三体高风险

C.45,X高风险

D.单纯结构异常

答案：A

15.孕妇孕20周，要求进行早孕期联合筛查，正确的处理是：

A.立即进行NT测量和血清学检测

B.告知已错过早孕期筛查时间窗，建议中孕期筛查或NIPT

C.直接进行羊水穿刺

D.无需筛查，等待分娩

答案：B

16.产前筛查知情同意书中必须包含的内容不包括：

A.筛查的目标疾病

B.筛查的局限性（如假阳性、假阴性）

C.筛查费用报销政策

D.高风险后的后续诊断方法

答案：C

17.胎儿颈后皮肤皱褶厚度（NF）筛查的最佳孕周是：

A.11-13+6周

B.14-22+6周

C.24-28周