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2025年智慧树知到《分子诊断学》考试题库及答案解析

就读院校：________姓名：________考场号：________考生号：________

一、选择题

1.分子诊断学中，PCR技术的核心原理是（）

A.基因重组

B.基因测序

C.基因扩增

D.基因编辑

答案：C

解析：PCR即聚合酶链式反应，是一种在体外快速扩增特定DNA片段的技术，其核心原理是通过模拟体内DNA复制过程，利用DNA聚合酶在引物作用下合成新的DNA链，从而实现DNA片段的指数级扩增。基因重组、基因测序和基因编辑均与PCR技术的核心原理不符。

2.下列哪种方法不属于分子诊断技术？（）

A.基因芯片技术

B.液体活检

C.传统细胞学检查

D.数字PCR技术

答案：C

解析：分子诊断技术是指基于分子生物学原理，直接检测人体样本中的核酸、蛋白质等生物大分子，从而进行疾病诊断、预后评估和药物指导的技术。基因芯片技术、液体活检和数字PCR技术均属于分子诊断技术。传统细胞学检查是基于细胞形态学改变进行疾病诊断的方法，不属于分子诊断技术范畴。

3.在分子诊断样本采集过程中，哪项操作是错误的？（）

A.血液样本采集前避免空腹

B.粪便样本采集时使用无菌容器

C.尿液样本采集后立即检测

D.唾液样本采集时使用含细胞裂解剂的采集管

答案：D

解析：分子诊断样本采集的目的是获得高质量的生物样本，以用于后续的分子检测。血液样本采集前避免空腹是为了保证血液成分的稳定性；粪便样本采集时使用无菌容器是为了避免污染，保证样本的纯洁性；尿液样本采集后立即检测是为了减少样本中核酸等物质的降解；唾液样本采集时应该使用不含细胞裂解剂的采集管，因为细胞裂解剂可能会影响后续的分子检测，如PCR等。使用含细胞裂解剂的采集管会破坏唾液样本中的细胞结构，释放大量细胞内容物，干扰后续的分子检测，因此是错误的操作。

4.下列哪种探针常用于荧光定量PCR？（）

A.碱性磷酸酶探针

B.荧光共振能量转移探针

C.双链DNA探针

D.生物素标记探针

答案：B

解析：荧光定量PCR是一种通过检测荧光信号强度来定量PCR产物的方法，常用的荧光探针包括TaqMan探针、分子信标和荧光共振能量转移（FRET）探针等。TaqMan探针在PCR扩增过程中被降解，释放荧光信号；分子信标在特定条件下构象发生变化，荧光信号增强；FRET探针由供体和受体荧光分子组成，只有当探针与靶序列结合后，供体和受体距离接近，能量转移发生，受体荧光增强。碱性磷酸酶探针、双链DNA探针和生物素标记探针均不属于荧光定量PCR常用的荧光探针。

5.下列哪种疾病与HPV病毒感染密切相关？（）

A.肝炎

B.肺炎

C.宫颈癌

D.胃癌

答案：C

解析：人乳头瘤病毒（HPV）是一种DNA病毒，某些高危型HPV感染与宫颈癌的发生密切相关。长期高危型HPV感染会导致宫颈细胞异常增生，最终发展为宫颈癌。肝炎主要由乙肝病毒、丙肝病毒等引起；肺炎主要由细菌、病毒等引起；胃癌主要由幽门螺杆菌感染、生活习惯等引起。

6.下列哪种技术可用于基因分型？（）

A.溶胶延迟凝胶电泳

B.毛细管电泳

C.基因芯片技术

D.质谱分析

答案：C

解析：基因分型是指识别个体间基因序列的差异，常用的技术包括等位基因特异性PCR、限制性片段长度多态性（RFLP）分析、基因芯片技术和毛细管电泳等。溶胶延迟凝胶电泳主要用于分离不同大小的DNA片段；毛细管电泳可用于分离不同大小的DNA片段或蛋白质，也可用于基因分型，但不是最常用的方法；基因芯片技术可以通过杂交反应快速检测大量基因位点，是基因分型常用的技术之一；质谱分析主要用于蛋白质鉴定和定量，也可用于基因分型，但相对较少使用。在给定的选项中，基因芯片技术是基因分型常用的技术。

7.下列哪种分子标记具有多态性高、稳定性好、遗传距离远等优点？（）

A.RAPD标记

B.AFLP标记

C.SSR标记

D.RFLP标记

答案：C

解析：分子标记是指生物体中具有遗传多态性的DNA片段，根据其性质和应用可分为多种类型。RAPD（随机扩增多态性DNA）标记、AFLP（扩增片段长度多态性）标记、SSR（简单序列重复）标记和RFLP（限制性片段长度多态性）标记都是常用的分子标记。RAPD标记具有操作简单、快速、成本低等优点，但其多态性相对较低，稳定性较差。AFLP标记的多态性高，但操作相对复杂，成本较高。SSR标记具有多态性高、稳定性好、遗传距离远、重复性好等优点，是目前应用最广泛的分子标记之一。RFLP标记的多态性高，但需要先进行基因测序，操作复杂，成本高。

8.下列哪种方法可用于检测基因突变？（）

A.基因测序

B.基因芯片技术

C.液体活检

D.数字PCR技术

答案：A

解析：