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2025年先天性畸形题库及答案

一、单项选择题（总共10题，每题2分）

1.先天性畸形中最常见的类型是：

A.心脏畸形

B.神经管缺陷

C.多指（趾）畸形

D.腹股沟疝

答案：A

2.导致神经管缺陷的主要原因是：

A.染色体异常

B.母体叶酸缺乏

C.母体糖尿病

D.母体吸烟

答案：B

3.先天性心脏畸形的分类中，法洛四联症属于：

A.完全性心内膜垫缺损

B.完全性大动脉转位

C.法洛四联症

D.房间隔缺损

答案：C

4.多指（趾）畸形的主要遗传方式是：

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

答案：A

5.先天性肾上腺皮质增生症的主要病因是：

A.21号染色体长臂缺失

B.11号染色体短臂缺失

C.17号染色体长臂缺失

D.22号染色体短臂缺失

答案：B

6.先天性膈疝最常见的类型是：

A.膈疝

B.胸腹裂孔疝

C.脐疝

D.腹股沟疝

答案：B

7.先天性髋关节发育不良的主要原因是：

A.染色体异常

B.母体激素影响

C.遗传因素

D.母体吸烟

答案：C

8.先天性肾病综合征的主要病理改变是：

A.肾小球基底膜增厚

B.肾小管萎缩

C.肾间质纤维化

D.肾血管病变

答案：A

9.先天性甲状腺功能减退症的主要病因是：

A.甲状腺发育不全

B.甲状腺激素合成障碍

C.甲状腺炎

D.甲状腺手术

答案：B

10.先天性幽门狭窄的主要表现是：

A.恶心呕吐

B.腹泻

C.腹胀

D.腹痛

答案：A

二、多项选择题（总共10题，每题2分）

1.先天性畸形的病因包括：

A.染色体异常

B.母体叶酸缺乏

C.母体糖尿病

D.母体吸烟

E.环境因素

答案：A,B,C,D,E

2.先天性心脏畸形的分类中，常见的类型包括：

A.完全性心内膜垫缺损

B.完全性大动脉转位

C.法洛四联症

D.房间隔缺损

E.室间隔缺损

答案：A,B,C,D,E

3.多指（趾）畸形的临床表现包括：

A.指或趾数量增多

B.指或趾形态异常

C.指或趾功能异常

D.指或趾颜色异常

E.指或趾长度异常

答案：A,B,C,D,E

4.先天性肾上腺皮质增生症的临床表现包括：

A.性早熟

B.脱发

C.高血压

D.生长发育迟缓

E.皮肤色素沉着

答案：A,C,D,E

5.先天性膈疝的临床表现包括：

A.呼吸困难

B.腹胀

C.发绀

D.喂养困难

E.腹痛

答案：A,B,C,D

6.先天性髋关节发育不良的病因包括：

A.遗传因素

B.母体激素影响

C.胎位异常

D.早产

E.胎儿活动受限

答案：A,B,C,D,E

7.先天性肾病综合征的临床表现包括：

A.蛋白尿

B.水肿

C.低蛋白血症

D.高脂血症

E.高血压

答案：A,B,C,D

8.先天性甲状腺功能减退症的临床表现包括：

A.生长发育迟缓

B.智力低下

C.皮肤干燥

D.腹胀

E.恶心呕吐

答案：A,B,C,D

9.先天性幽门狭窄的临床表现包括：

A.恶心呕吐

B.腹胀

C.喂养困难

D.腹痛

E.体重不增

答案：A,B,C,D,E

10.先天性畸形的产前诊断方法包括：

A.孕期超声检查

B.孕期血清学筛查

C.孕期染色体检查

D.孕期MRI检查

E.孕期羊水穿刺

答案：A,B,C,D,E

三、判断题（总共10题，每题2分）

1.先天性畸形是指出生时即存在的解剖结构异常。

答案：正确

2.神经管缺陷是由于母体叶酸缺乏导致的。

答案：正确

3.法洛四联症是一种常见的先天性心脏畸形。

答案：正确

4.多指（趾）畸形是由于染色体异常导致的。

答案：错误

5.先天性肾上腺皮质增生症是由于11号染色体短臂缺失导致的。

答案：正确

6.先天性膈疝是由于膈肌发育不全导致的。

答案：正确

7.先天性髋关节发育不良是由于遗传因素导致的。

答案：正确

8.先天性肾病综合征是由于肾小球基底膜增厚导致的。

答案：正确

9.先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成障碍导致的。

答案：正确

10.先天性幽门狭窄是由于幽门肌层肥厚导致的。

答案：正确

四、简答题（总共4题，每题5分）

1.简述先天性心脏畸形的分类及常见类型。

答案：先天性心脏畸形根据其病理生理特点可分为多种类型，常见的分类包括：

-完全性心内膜垫缺损

-完全性大动脉转位

-法洛四联症

-房间隔缺损

-室间隔缺损

-肺动脉狭窄

-主动脉缩窄等。

2.简述多指（趾）畸形的临床表现及病因。

答案：多指（趾）畸形的临床表现包