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耳聋基因检测

什么是遗传性耳聋基因筛查

遗传性耳聋指的是由于基因异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的基因发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。

临床数据显示，80%的聋儿的父母听力是正常的，所以并非只有耳聋残疾人才会生育聋儿。因此，我们应该重视致聋原因的科普，做到早筛查早诊早干预，尤其在小孩刚出生甚至在娘胎时就要做耳聋基因筛查。

新生儿耳聋率高

我国7岁以下的耳聋孩子有80万，每年正在以3万人的速度增加，每1000个新生儿中就有1~3个有听力障碍。每100个听力正常人群中，就有6人存在耳聋突变基因携带。

婴儿听力障碍会影响学习语言和说话、表达情感以及学业成绩。如果及早发现，可以通过早期干预减少甚至消除负面影响。

幼儿听功能检查：主要有耳声发射(OAE)和听性脑干反应(ABR)。

早筛查早诊断早干预

我国因为用药致耳聋的及迟发性耳聋高达30%，每年迟发性和药物性聋儿达6万之多。某些药物对正常人没有影响，但能导致携带耳聋基因的宝宝听力丧失，关键是早发现、早防预。

防止用药致耳聋

GJB2（先天性耳聋基因）

SLC26A4（一巴掌打聋基因）

GJB3（后天高频耳聋基因）

线粒体12SrRNA（一针致聋基因）

中国人群中最常见的耳聋基因

GJB2（先天性耳聋基因）

GJB2基因突变所致的耳聋在儿童非综合征性遗传性耳聋占40%，患病约80%为中重度耳聋，早期诊断极为重要，由于GJB2基因突变的特性，符合耳蜗移植的一些条件，在出生后18个月内可进行耳蜗移植。避免由聋致哑。

目前没有特效的药物治疗，以助听器和电子耳蜗治疗为主！避免强噪声，避免头部外伤，禁用庆大霉素，链霉素等耳毒性药物。

SLC26A4（大前庭水管综合症）

基因突变为隐性遗传，能够导致前庭导管扩大。

多在三岁左右发病，感冒轻微的外伤便可诱发。及早检查有利于及早指导患者的生活，早期预防控制耳聋的进展，患者需要严格防止头部外伤，不参加剧烈体育运动，尽量防止感冒，不用耳聋性药物，远离噪声。

GJB3（后天高频耳聋基因）

GJB3为我国本土上克隆的第一个遗传性疾病基因。主要表现为后天高频感音神经性耳聋。

检测意义：携带率低，基因型与表现型关系不紧密，甚至在临床上发现纯合突变携带者的听力去正常，因此此突变可能不是耳聋的唯一病因。

线粒体12SrRNA

为母系遗传，携带者及基因系家族一旦使用氨基酸糖苷类药物，便具有很高的药物性耳聋风险。通过对基因突变的检测，可以控制药物致聋的风险。

常见的氨基酸糖苷类药物：链霉素，庆大霉毒，卡那霉素，阿米卡星等

耳聋基因的检测

检查时间

样本

婚检

婚前筛查

全血

产前检查

孕早期

11~13周

羊绒毛摸

孕中期

18~22周

羊水

孕晚期

24~26周

脐带血

新生儿检查

出生时或出生后2天内

采集脐带血或足跟血

检测方法

DNA的提取→PCR扩增3.2h→芯片杂交1.5h→芯片扫描及结果判读

使用耳聋基因芯片筛查GJB2,SLC26A4,线粒体12SrRNA和GBJ3基因的9个常见突变位点。

耳聋基因检测对个人和社会的意义

预防遗传性聋发生，避免聋儿出生，提高人口素质。

指导患者及其亲属用药和生活注意事项。

明确病因，及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复治疗。

预测电子耳蜗的疗效。基因突变导致的耳聋，电子耳蜗移植效果好。

对以生育聋儿的家庭进行再次生育的指导。

谢谢大家！

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