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2025年综合类-儿科相关专业知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5卷)

2025年综合类-儿科相关专业知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】苯丙酮尿症（PKU）的典型临床表现不包括以下哪项？

【选项】A.前额突出B.皮肤和毛发颜色变浅C.智力发育迟缓D.肝脾肿大

【参考答案】D

【详细解析】苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，临床特征包括湿疹、毛发颜色变浅、前额突出及智力障碍，但不会引起肝脾肿大。肝脾肿大常见于代谢性疾病如戈谢病或尼曼-匹克病。

【题干2】戈谢病（GaNerdisease）的病理特征主要与哪种酶的缺乏相关？

【选项】A.葡萄糖-6-磷酸酶B.葡萄糖脑苷脂酶C.腺苷酸琥珀酸裂解酶D.腺苷脱氨酶

【参考答案】B

【详细解析】戈谢病是常染色体隐性遗传病，由葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致糖脂代谢异常，引起肝脾及骨组织巨细胞浸润。选项A为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起低血糖症（如糖尿病酮症酸中毒），选项C与黏多糖病相关，选项D与免疫缺陷相关。

【题干3】下列哪项是X连锁隐性遗传病的典型遗传方式？

【选项】A.父子相传B.母亲患病则儿子一定患病C.隔代遗传D.家系中男性患者多于女性

【参考答案】D

【详细解析】X连锁隐性遗传病（如红绿色盲、血友病）的遗传特点是男性发病率显著高于女性，女性需纯合致病基因才会患病，而男性只需X染色体携带致病基因即可表现。选项B错误，因母亲为携带者时儿子有50%患病概率。

【题干4】诊断苯丙酮尿症的首选方法是？

【选项】A.血苯丙氨酸定量检测B.基因检测C.尿苯丙酮酸测定D.肝脏活检

【参考答案】A

【详细解析】苯丙酮尿症诊断需通过血苯丙氨酸浓度测定（正常2mg/dL，诊断值12mg/dL），基因检测用于确诊致病突变，但非首选诊断方法。尿苯丙酮酸测定在早期代谢旺盛时阳性率较高，但特异性不如血检。

【题干5】尼曼-匹克病A型的关键病理特征是？

【选项】A.神经细胞变性B.糖原沉积于溶酶体C.肝脾肿大伴肺部病变D.脑脊液淋巴细胞增多

【参考答案】B

【详细解析】尼曼-匹克病A型为常染色体隐性遗传，因NPC1蛋白缺陷导致鞘磷脂沉积于溶酶体，特征为神经细胞空泡变性、肝脾肿大及肺部纤维化。选项A为神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）特征，选项C为戈谢病表现。

【题干6】下列哪项属于常染色体显性遗传病？

【选项】A.马凡综合征B.血友病C.囊性纤维化D.苯丙酮尿症

【参考答案】A

【详细解析】马凡综合征为FBN1基因突变导致，属常染色体显性遗传，表现为骨骼、心血管及眼部异常。血友病（A型为F8基因隐性突变）、囊性纤维化（CFTR基因隐性突变）及苯丙酮尿症均为隐性遗传病。

【题干7】葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的主要临床表现是？

【选项】A.急性溶血性贫血B.哮喘发作C.前庭功能障碍D.智力障碍

【参考答案】A

【详细解析】G6PD缺乏症在蚕豆过敏或感染时因红系细胞氧化损伤导致急性溶血性贫血，典型表现为黄疸、腰痛及血红蛋白尿。选项B为支气管哮喘典型症状，选项C为耳毒性药物中毒表现。

【题干8】遗传性代谢性骨病不包括以下哪项？

【选项】A.软骨发育不全B.软骨病X型C.软骨-骨发育不良D.骨质疏松症

【参考答案】D

【详细解析】遗传性代谢性骨病（如维生素D抵抗性佝偻病、低磷酸盐性佝偻病）与骨代谢酶或受体缺陷相关，而骨质疏松症多为获得性或退行性病变，非遗传性疾病。

【题干9】下列哪项是苯丙酮尿症的实验室诊断依据？

【选项】A.血清铁降低B.血糖升高C.血苯丙氨酸浓度升高D.尿肌酐定量减少

【参考答案】C

【详细解析】苯丙酮尿症实验室诊断依据为血苯丙氨酸浓度升高（诊断值12mg/dL），尿苯丙酮酸阳性但特异性较低。选项A见于缺铁性贫血，选项B为糖尿病表现，选项D为范可尼综合征特征。

【题干10】X连锁隐性遗传病中，女性携带者的表型表现是？

【选项】A.完全正常B.部分症状C.完全患病D.无症状

【参考答案】D

【详细解析】女性携带X连锁隐性致病基因时（如红绿色盲携带者），因另一X染色体正常基因补偿，表型无症状。完全患病需两个X染色体均携带致病基因（纯合子），但此类患者罕见。

【题干11】诊断戈谢病的金标准是？

【选项】A.肝脏超声B.脾脏CTC.肝脏活检病理检查D.基因检测

【参考答案】C

【详细解析】戈谢病确诊需肝脾组织病理学检查（找到泡沫细胞），