马德隆氏综合症.pptx

马德隆氏综合症汇报人：XXX2025-X-X

目录1.马德隆氏综合症概述

2.诊断方法

3.治疗方法

4.并发症

5.预后及随访

6.案例分享

7.总结与展望

01马德隆氏综合症概述

马德隆氏综合症的定义定义概述马德隆氏综合症是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病，主要特征是骨骼过度生长，以长骨的粗大和长度增加为主，常在青少年期发病，男性多于女性，发病率为1/10万至1/100万。遗传模式该病通常为常染色体显性遗传，但也有散发性病例。约30%的患者有家族史，遗传基因位于染色体2q37，涉及MAP3K3基因突变。病理生理马德隆氏综合症的病理生理机制复杂，包括骨形成增加、骨吸收减少和