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小儿软骨外胚层发育不全综合征
汇报人：XXX
2025-X-X
目录
1.疾病概述
2.临床表现
3.诊断方法
4.鉴别诊断
5.治疗原则
6.预后评估
7.预防措施
8.家庭护理
01
疾病概述
疾病定义
定义概述
小儿软骨外胚层发育不全综合征（CDH）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响软骨和皮肤等外胚层组织，发病率为1/50,000至1/100,000。
遗传模式
该病具有明显的遗传倾向，大多数病例为常染色体显性遗传，部分为常染色体隐性遗传，少数为X连锁遗传。
病理机制
CDH的发病机制与外胚层发育过程中关键基因的突变有关，导致软骨细胞增殖分化异常，进而引起骨骼和皮肤发育
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