Mate pair文库测序：染色体相互易位PGD精准检测的新曙光.docxVIP

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2025-12-14 发布于上海
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Mate pair文库测序：染色体相互易位PGD精准检测的新曙光.docx

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Matepair文库测序：染色体相互易位PGD精准检测的新曙光

一、引言

1.1研究背景与意义

染色体相互易位是一种较为常见的染色体结构变异，在人群中有着一定比例的携带者。它是指两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒片段，形成两条新的衍生染色体。尽管染色体相互易位携带者通常表型正常，但其在生育过程中却面临着巨大的挑战。当携带者进行减数分裂产生配子时，同源染色体配对会形成复杂的四射体结构，这使得配子染色体组合异常的概率大幅增加。据统计，染色体相互易位携带者自然受孕时，胚胎染色体异常的发生率极高，导致反复流产、胎儿畸形甚至不孕不育等严重后果，给家庭带来沉重的精神和经济负担，也对社会人口素质的提