中国遗传性癫痫诊治共识PPT.pptx

中国遗传性癫痫诊治共识PPT录CONTENTS遗传学病因诊断与检测治疗与咨询未来展望

遗传学病因

010203单基因遗传性癫痫的定义常见的致病基因二代测序技术的应用单基因遗传性癫痫是指1个基因的致病性突变就足以导致癫痫表型，符合孟德尔遗传方式。离子通道相关基因是最常见的癫痫相关致病基因，包括编码电压门控和配体门控的离子通道基因。随着二代测序技术的临床应用，越来越多的癫痫综合征致病基因被克隆，为诊断提供了新的方法。单基因遗传性癫痫

多基因遗传性癫痫的特点IGE相关的基因与机制新生突变和拷贝数变异的作用多基因遗传性癫痫由多个基因突变共同导致，每个突变增加患病风险，常见于特发性全