心血管—上肢畸形综合征一例.pptx

心血管—上肢畸形综合征一例汇报人：XXX2025-X-X

目录1.病例简介

2.体格检查

3.实验室检查

4.辅助检查

5.诊断与鉴别诊断

6.治疗与预后

7.病例讨论

8.参考文献

01病例简介

患者基本信息姓名年龄患者，男，35岁，因上肢畸形及心血管症状就诊。职业住址患者为某公司职员，居住于市区，无特殊职业暴露史。病史时长患者上肢畸形出现时间为10年前，心血管症状出现时间为5年前，呈渐进性加重。

主诉及现病史主诉症状患者主诉上肢畸形，伴有心悸、气短，活动后加重，已持续5年。症状特点上肢畸形表现为右手臂较左手臂短小，伴有明显弯曲，活动受限。心悸表现为阵发性，每次发作约10分钟，伴有胸闷。加重因素症状在劳累、情绪激动时加重，休息后可缓解。近期因工作压力增大，症状有加重趋势。

既往史及家族史既往疾病患者既往无特殊疾病史，无心脏病、高血压、糖尿病等慢性病史。药物过敏患者对青霉素、磺胺类药物过敏，无其他药物过敏史。家族史家族中无类似心血管疾病和上肢畸形的病史，父母及兄弟姐妹健康状况良好。

02体格检查

一般情况一般状况患者神志清楚，精神状态可，身高175cm，体重70kg，BMI23.2，发育正常，营养中等。皮肤黏膜全身皮肤黏膜色泽正常，无黄染、瘀斑，弹性良好，指甲无变形，口腔黏膜无异常。四肢关节四肢关节活动正常，无红肿、压痛，右手臂较左手臂短小，弯曲畸形明显，活动受限。

心血管系统心率和心律心率为每分钟80次，节律规整，未闻及额外心音或杂音。血压测量血压测量值为135/85mmHg，两侧血压对称，脉压差正常。心脏听诊心脏听诊在各瓣膜听诊区未闻及明显杂音，肺动脉瓣区第二心音亢进。

上肢畸形畸形类型上肢畸形表现为右手臂短小，较左手臂短约5cm，关节活动受限，畸形程度为中度。畸形部位畸形主要集中在肘关节，表现为肘关节屈曲受限，伸直角度约为70度，活动范围减小。畸形原因畸形可能与胚胎发育异常有关，具体原因需进一步检查明确，目前考虑为先天性畸形。

03实验室检查

血常规红细胞计数血红蛋白水平为130g/L，红细胞计数4.5×10^12/L，红细胞体积分布宽度（RDW）15.2%。白细胞计数白细胞计数为7.8×10^9/L，中性粒细胞比例70%，淋巴细胞比例28%，未见异常细胞。血小板计数血小板计数为200×10^9/L，平均血小板体积（MPV）9.5fl，血小板分布宽度（PDW）15.3%。

生化检查肝功能总胆红素（TBIL）34.2μmol/L，直接胆红素（DBIL）11.6μmol/L，间接胆红素（IBIL）22.6μmol/L，均在正常范围内。肾功能血尿素氮（BUN）4.5mmol/L，血肌酐（Cr）73μmol/L，血电解质正常，无肾功能异常迹象。血糖血脂空腹血糖（FBG）5.2mmol/L，甘油三酯（TG）1.3mmol/L，总胆固醇（TC）4.5mmol/L，均处于正常水平。

影像学检查X光胸片X光胸片显示心脏形态正常，肺部纹理清晰，无异常阴影。CT扫描CT扫描结果显示上肢骨骼畸形，右手臂短小，关节畸形明显，考虑为先天性骨骼发育异常。超声心动图超声心动图检查心脏结构正常，瓣膜功能良好，血流动力学指标稳定，排除心血管系统疾病。

04辅助检查

心电图心电图结果心电图显示窦性心律，心率每分钟80次，QRS波群时限正常，未见ST-T改变及心律失常。QRS波群QRS波群时限为0.08秒，符合正常范围，提示心脏电活动传导正常。P波与QRS波群P波与QRS波群保持一致，P-R间期0.20秒，符合正常生理关系，无传导阻滞。

超声心动图心脏结构超声心动图显示心脏各房室大小正常，心壁厚度适中，心腔内未见异常回声。瓣膜功能各瓣膜开闭活动良好，瓣叶边缘光滑，瓣下结构未见异常，瓣膜反流征象阴性。血流动力学心脏射血分数（EF）为65%，左心室舒张末期压力（LVEDP）正常，血流动力学指标稳定。

X光检查胸部X光胸部X光片显示肺野清晰，心脏形态正常，两侧肺纹理分布均匀，未见明显异常阴影。骨骼系统骨骼系统显示右手臂较左手臂短小，关节畸形，考虑为先天性骨骼发育异常，具体病因需进一步检查。软组织软组织结构未见异常，肌肉轮廓清晰，无肿胀或肿块，提示软组织状况良好。

05诊断与鉴别诊断

诊断依据临床表现患者主诉上肢畸形，伴有心悸、气短，符合心血管—上肢畸形综合征的临床特点。影像学检查X光、CT、超声心动图等影像学检查结果显示上肢畸形，心脏结构正常，无其他器质性病变。实验室检查血常规、生化检查、心电图等无异常发现，排除其他疾病导致的症状。

鉴别诊断先天性肌病需与先天性肌病鉴别，肌电图检查可帮助区分，患者肌电图未见异常，排除此病。神经源性畸形需与神经源性畸形鉴别，肌电图和神经传导速度检查有助于诊断，患者无神经损伤表现，排除此病。骨骼发育不良需与骨骼发