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2025年出生缺陷防控技能大赛试题及答案
一、单选题
1.以下哪种疾病不属于染色体病？()
A.唐氏综合征
B.猫叫综合征
C.苯丙酮尿症
D.特纳综合征
答案：C
解析：染色体病是由于染色体数目或结构异常引起的疾病。唐氏综合征是21-三体综合征，属于染色体数目异常；猫叫综合征是5号染色体短臂部分缺失，属于染色体结构异常；特纳综合征是女性少一条X染色体，属于染色体数目异常。而苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低所致，属于单基因遗传病，不属于染色体病。
2.胎儿神经管缺陷的主要病因是()
A.孕妇缺乏维生素B12
B.孕妇缺乏叶酸
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