2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1201）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

生物信息学的核心任务是？

A.开发生物数据存储系统

B.设计高效的生物数据分析算法

C.整合多源生物数据并揭示生物学规律

D.构建标准化生物数据库

答案：C

解析：生物信息学的核心是通过计算手段整合基因组、转录组等多维度数据，挖掘隐藏的生物学规律（如基因功能、疾病机制）。A、B、D均为支撑性任务，非核心目标。

以下工具中，专门用于序列相似性搜索的是？

A.BWA

B.BLAST

C.StringTie

D.GATK

答案：B

解析：BLAST（基本局部比对搜索工具）是经典的序列相似性搜索工具，用于同源基因或功能域的识别。A（BWA）用于短读长序列比对，C（StringTie）用于转录本组装，D（GATK）用于变异检测。

GenBank数据库的主要存储内容是？

A.蛋白质三维结构

B.核酸序列及注释信息

C.基因表达谱数据

D.文献摘要

答案：B

解析：GenBank是NCBI维护的核酸序列数据库，包含DNA/RNA序列及其注释（如基因位置、物种来源）。A对应PDB数据库，C对应GEO数据库，D对应PubMed。

FASTQ格式文件中，每行的第四部分表示？

A.测序深度

B.碱基质量值

C.GC含量

D.比对率

答案：B

解析：FASTQ格式四行一组，第四行为Phred质量值（通过ASCII字符编码），反映对应碱基的测序错误概率。A（测序深度）需通过比对后统计，C（GC含量）是序列组成特征，D（比对率）是数据质控指标。

GATK（GenomeAnalysisToolkit）的主要应用场景是？

A.基因组从头组装

B.RNA-seq差异表达分析

C.变异（SNP/Indel）检测与过滤

D.蛋白质结构预测

答案：C

解析：GATK是Broad研究所开发的变异检测工具集，广泛用于全基因组/外显子测序数据的SNP和小插入缺失（Indel）分析。A常用SOAPdenovo，B常用DESeq2，D常用AlphaFold。

RNA-seq数据中，用于差异表达基因分析的主流软件是？

A.BWA

B.DESeq2

C.ClustalW

D.HMMER

答案：B

解析：DESeq2基于负二项分布模型，专门处理RNA-seq计数数据的标准化与差异分析。A（BWA）用于比对，C（ClustalW）用于多序列比对，D（HMMER）用于隐马尔可夫模型搜索。

KEGG数据库的核心功能是？

A.蛋白质-蛋白质相互作用预测

B.基因功能富集与代谢通路分析

C.基因组序列比对

D.单细胞数据降维

答案：B

解析：KEGG（京都基因与基因组百科全书）整合了代谢通路、疾病通路等功能模块，是功能富集分析的核心数据库。A对应STRING数据库，C对应BLAST，D对应UMAP。

构建系统发育树时，邻接法（Neighbor-Joining）属于？

A.序列比对算法

B.距离矩阵法

C.最大似然法

D.贝叶斯推断法

答案：B

解析：邻接法通过计算序列间的进化距离构建树，属于距离矩阵法。A（序列比对）是预处理步骤，C（最大似然）基于概率模型，D（贝叶斯）基于后验概率。

单细胞测序中，UMI（唯一分子标识符）的主要作用是？

A.提高测序读长

B.去除PCR扩增偏差

C.增强细胞分群分辨率

D.减少测序错误

答案：B

解析：UMI是随机短序列标签，用于标记原始RNA分子，可区分同一分子的不同扩增产物，从而校正PCR扩增导致的计数偏差。A（读长）由测序技术决定，C（分群）依赖降维聚类，D（错误）需通过质量过滤处理。

机器学习在生物信息学中的典型应用是？

A.原始测序数据的碱基识别（BaseCalling）

B.蛋白质三维结构预测（如AlphaFold）

C.测序仪运行参数设置

D.生物数据库的日常维护

答案：B

解析：AlphaFold通过深度学习（如注意力机制）预测蛋白质结构，是机器学习在生信中的标志性应用。A（碱基识别）依赖测序仪内置算法，C（参数设置）是人工经验，D（数据库维护）是信息管理任务。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下属于NGS数据质控常用工具的是？

A.FastQC

B.Trimmomatic

C.BWA

D.GATK

答案：AB

解析：FastQC用于原始数据质量评估（如PHRED分数、GC分布），Trimmomatic用于接头修剪和低质量序列过滤。C（BWA）是比对工具，D（GATK）是变异检测工具。

适用于三代长读长测序数据组装的软件有？

A.SOAPdenovo

B.Canu

C.Flye

D.Bowtie2

答案：BC

解析：Canu和Flye专门针对PacBio