2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1210）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

下列关于单核苷酸多态性（SNP）的描述，正确的是：

A.仅发生在编码区

B.是单个核苷酸的替换（频率1%）

C.必然导致蛋白质功能改变

D.与插入缺失（Indel）属于同一类变异

答案：B

解析：SNP是单核苷酸多态性，指在人群中频率1%的单个核苷酸替换，可发生在编码区或非编码区（A错误）；多数SNP不影响蛋白质功能（C错误）；Indel是插入或缺失变异，与SNP分类不同（D错误）。

外显子测序（WES）的主要覆盖区域是：

A.全基因组所有碱基

B.编码蛋白质的外显子区域

C.启动子和增强子区域

D.线粒体DNA

答案：B

解析：外显子测序通过探针捕获编码蛋白质的外显子（约1-2%基因组），全基因组测序覆盖全基因组（A错误），非编码调控区由其他技术覆盖（C错误），线粒体DNA需特殊探针（D错误）。

ClinVar数据库的主要功能是：

A.存储全基因组关联研究（GWAS）结果

B.提供基因功能注释（如GO富集）

C.收集变异与疾病的临床相关性数据

D.记录物种间同源基因信息

答案：C

解析：ClinVar是NCBI维护的变异致病性数据库，聚焦变异-疾病关联（C正确）；GWAS结果主要存储于GWASCatalog（A错误），GO注释来自GeneOntology（B错误），同源基因信息来自HomoloGene（D错误）。

孟德尔遗传病通常由哪种变异导致？

A.拷贝数变异（CNV）

B.单基因的致病变异

C.染色体数目异常

D.线粒体多态性

答案：B

解析：孟德尔遗传病符合单基因遗传规律（如常显/隐、X连锁），由单个基因的致病变异引起（B正确）；CNV和染色体异常多导致综合征（A、C错误），线粒体病属母系遗传（D错误）。

连锁不平衡（LD）主要受以下哪种因素影响？

A.基因重组频率

B.样本量大小

C.测序深度

D.引物设计

答案：A

解析：LD指相邻位点的等位基因非随机关联，主要受重组率（A正确）、遗传漂变、自然选择影响；样本量影响统计效力（B错误），测序深度影响变异检测（C错误），引物设计影响扩增效率（D错误）。

全基因组关联研究（GWAS）的主要目的是：

A.确定单基因病的致病基因

B.发现与复杂性状关联的遗传位点

C.检测染色体结构变异

D.分析基因表达差异

答案：B

解析：GWAS通过全基因组水平关联分析，寻找与复杂疾病（如糖尿病）或性状关联的SNP位点（B正确）；单基因病致病基因通过家系分析确定（A错误），结构变异检测需长读长测序（C错误），表达差异分析属转录组范畴（D错误）。

拷贝数变异（CNV）的常用检测技术不包括：

A.芯片比较基因组杂交（aCGH）

B.短读长全基因组测序（WGS）

C.荧光原位杂交（FISH）

D.Sanger测序

答案：D

解析：Sanger测序为一代测序，主要用于单基因变异验证，无法检测CNV（D错误）；aCGH、WGS（通过覆盖度分析）、FISH均可检测CNV（A、B、C正确）。

转录组数据中FPKM值的含义是：

A.每百万映射reads中exon模型的千碱基片段数

B.基因表达的绝对拷贝数

C.外显子覆盖深度

D.变异等位基因频率

答案：A

解析：FPKM（FragmentsPerKilobaseoftranscriptperMillionmappedreads）是标准化的基因表达量指标，校正了测序深度和转录本长度（A正确）；无法直接反映绝对拷贝数（B错误），覆盖深度是测序数据指标（C错误），等位基因频率是变异检测指标（D错误）。

HLA基因的主要特点是：

A.高度保守性

B.单倍型多样性低

C.编码主要组织相容性复合体

D.仅在免疫细胞中表达

答案：C

解析：HLA（人类白细胞抗原）基因编码MHC分子，参与免疫识别（C正确）；其多态性极高（A、B错误），在多数有核细胞表达（D错误）。

基因检测报告中必须包含的关键信息不包括：

A.受检者临床表型

B.变异致病性分类

C.实验室资质声明

D.具体治疗方案

答案：D

解析：基因检测报告需包含受检者信息、检测方法、变异注释、致病性分析及实验室资质（A、B、C正确），治疗方案需临床医生结合报告制定（D错误）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下属于高通量测序技术的有：

A.IlluminaHiSeq

B.PacBioSMRT

C.OxfordNanoporeMinION

D.Sanger测序

答案：ABC

解析：Illumina（短读长）、PacBio（长读长）、Nanopore（长读长）均为高通量测序技术（ABC正确）；Sanger是一代测