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精准医疗工程师考试试卷
一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）
精准医疗的核心特征是以下哪项？
A.基于大规模人群的疾病统计数据
B.针对个体基因、环境和生活方式差异制定方案
C.依赖传统病理切片的形态学诊断
D.以降低医疗成本为首要目标
答案：B
解析：精准医疗的定义强调“基于个体差异的疾病预防与治疗”（《精准医学标准体系建设指南》）。A是群体医学特征，C是传统诊断手段，D是卫生经济学目标，均非核心。
以下哪种技术属于精准医疗的关键支撑技术？
A.电子计算机断层扫描（CT）
B.下一代测序（NGS）
C.常规血液生化检测
D.核磁共振成像（MRI）
答案：B
解析：NGS（下一代测序）是获取个体基因组数据的核心技术（《精准医疗“十三五”规划》）。A、C、D为传统影像或生化检测，不涉及个体分子水平差异分析。
肿瘤突变负荷（TMB）主要用于评估以下哪类治疗的疗效？
A.化疗
B.手术切除
C.免疫检查点抑制剂
D.放疗
答案：C
解析：TMB（肿瘤突变负荷）高提示肿瘤细胞抗原性强，对PD-1/PD-L1抑制剂等免疫治疗响应更好（《NatureReviewsCancer》2017）。其他选项与TMB无直接关联。
药物基因组学的主要研究内容是？
A.药物在不同人群中的代谢差异与基因的关系
B.新型药物分子的化学合成路径
C.药物在体内的分布与排泄过程
D.药物临床试验的统计方法优化
答案：A
解析：药物基因组学研究基因变异对药物反应的影响（《临床药物基因组学实施联盟（CPIC）指南》）。B是药物化学内容，C是药代动力学，D是临床试验设计，均不符。
以下哪项不属于液体活检的常见检测物？
A.循环肿瘤DNA（ctDNA）
B.外泌体（Exosome）
C.肿瘤组织石蜡切片
D.循环肿瘤细胞（CTC）
答案：C
解析：液体活检通过血液等体液检测肿瘤标志物，C是传统组织活检样本（《液体活检专家共识》2020）。其他选项均为液体活检的核心检测物。
精准医疗中生物信息学分析的第一步通常是？
A.变异注释
B.数据质控（QC）
C.序列比对
D.功能富集分析
答案：B
解析：生物信息学流程需先对原始测序数据进行质量控制（如去除低质量读长、接头序列），再进行后续分析（《生物信息学分析标准流程》）。A、C、D均在QC之后。
以下哪种生物标志物属于治疗反应标志物？
A.BRCA1/2突变（提示对PARP抑制剂敏感）
B.年龄（老年患者）
C.血压（高血压）
D.吸烟史（长期吸烟者）
答案：A
解析：治疗反应标志物直接关联治疗效果（如BRCA突变患者对PARP抑制剂敏感）（《肿瘤生物标志物分类共识》）。B、C、D为临床特征，非分子标志物。
精准医疗数据库的核心要求不包括？
A.数据标准化（如HGVS变异命名）
B.患者隐私保护（符合GDPR/《个人信息保护法》）
C.数据量越大越好（无需考虑质量）
D.多组学数据整合（基因组+转录组+蛋白组）
答案：C
解析：精准医疗数据库需“质量优先”，低质量数据会导致分析偏差（《生物医学数据管理规范》）。A、B、D均为核心要求。
以下哪项是精准医疗伦理的核心原则？
A.数据免费共享
B.患者知情同意
C.优先治疗高收入人群
D.忽略遗传隐私保护
答案：B
解析：伦理原则包括尊重自主性（知情同意）、不伤害、有利和公正（《精准医疗伦理指南》）。A过度强调共享，C违反公正原则，D违反隐私保护。
以下哪种技术可用于单碱基分辨率的基因编辑？
A.CRISPR-Cas9
B.微阵列芯片（Microarray）
C.质谱（MS）
D.流式细胞术（FCM）
答案：A
解析：CRISPR-Cas9系统可实现单碱基水平的基因编辑（《自然·生物技术》2016）。B用于基因表达谱检测，C用于蛋白/代谢物分析，D用于细胞分选，均不涉及编辑。
二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）
精准医疗的技术体系包括以下哪些？（）
A.高通量测序技术（NGS/WES/WGS）
B.生物信息学分析平台
C.质谱技术（用于蛋白/代谢物检测）
D.传统病理切片染色
答案：ABC
解析：精准医疗技术涵盖分子检测（NGS、质谱）、数据处理（生物信息学）（《精准医疗技术白皮书》）。D为传统形态学诊断，不属精准医疗核心技术。
以下属于肿瘤分子分型生物标志物的有？（）
A.EGFRexon19缺失（肺癌）
B.HER2扩增（乳腺癌）
C.肿瘤大小（直径5cm）
D.患者性别（女性）
答案：AB
解析：分子分型标志物为基因/蛋白水平变异（如EGFR、HER2）（《WHO肿瘤分类指南》）。C、D为临床特征，非分子标志物。
精准医疗质
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