特纳氏综合征.pptx

特纳氏综合征汇报人：XXX2025-X-X

目录1.特纳氏综合征概述

2.遗传学特征

3.诊断方法

4.临床表现与并发症

5.治疗原则

6.预后与随访

7.特殊问题与挑战

01特纳氏综合征概述

定义与病因染色体异常特纳氏综合征主要由于女性个体中存在一条X染色体部分或完全缺失，导致其染色体核型为45,X。这种情况在女性新生儿中的发病率约为1/2500。遗传方式特纳氏综合征的遗传方式主要是由于母源非整倍体遗传，即母亲在减数分裂过程中发生X染色体不分离，导致子代获得一条额外的X染色体或缺失一条X染色体。环境因素除了遗传因素外，环境因素也可能对特纳氏综合征的发生有一定影响。例如，母亲