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第22讲人类遗传病
课时强化训练
测控导航表练透基础
知识点
题号
1.人类遗传病的类型、特点等
1,4
2.遗传方式的判断及概率计算
7,11
3.人类遗传病的调查、检测和预防
5,6
4.综合考查
2,3,8,9,10,12,13,14
（2020?江西九江二模）以下关于人类遗传病的病因分析，正确的选项是（B）囊性纤维病：正常基因发生碱基缺失，导致基因数目减少
猫叫综合征:第5号染色体局部缺失，导致基因数目减少镰刀型细胞贫血症:正常基因突变形成的隐性基因不能表达
21三体综合征：患者的细胞比正常个体的细胞多一个染色体组解析:囊性纤维病是由基因突变引起的，并没有发生基因数目的变化;猫叫综合征是由于第5号染色体局部缺失，缺失局部的染色体丧失，导致基因数目减少;镰刀型细胞贫血症基因表达的血红蛋白异常，引起红细胞呈现镰刀状;21三体综合征的患者，其细胞比正常个体的细胞多一条染色体，而非多一个染色体组。
（2020?江苏盐城二模）以下有关人类遗传病的表达，正确的选项是
（2）假设调查时发现，某男孩患性染色体病,经检测其体细胞内性染色体
组成为XYY,而其父母性染色体组成均正常，导致男孩患病的该种变异是否会改变基因的数目和结构，请说明:o
（3）人类Rh血型由一对常染色体上的等位基因R和r控制,RR和Rr
表现为Rh阳性,rr表现为Rh阴性。假设某对夫妇血型均为Rh阳性、色觉正常，但已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲（红绿色盲由等位基因B、b控制）的孩子，那么该对夫妇的基因型为,这对夫妇
再生一个Rh阳性、色觉正常孩子的概率为。
解析：（1）调查人群中遗传病的发病率时,一般选择单基因遗传病进行调查，其原因是发病率高。还可以在患者家系中调查，进一步确定该遗传病的遗传方式。
（2）假设调查时发现，某男孩患性染色体病,经检测其体细胞内性染色体组成为XYY,而其父母性染色体组成均正常，导致男孩患病的该种变异为染色体数目变异，会改变基因的数量（使基因数增加），但不会改变基因的结构。
（3）夫妇血型均为Rh阳性、色觉正常，但己经生了一个Rh阴性且患红绿色盲（红绿色盲由等位基因B、b控制）的孩子，那么该对夫妇的基因型为R-XMRrX,这对夫妇再生一个Rh阳性、色觉正常孩子（R_XB_）的概率为3/4X3/4=9/16o
答案：（1）单基因发病率高患者家系（2）此变异为染色体数目变异，会改变基因的数量（使基因数增加），但不会改变基因的结构（3）RrXV、RrXBXb9/16
创新应用
14.某校学生成立甲、乙两兴趣小组进行遗传疾病的相关调查，下面是
两个小组的调查结果，请回答相应问题。
（1）甲小组同学对某中学一年级的全体学生进行色盲发病率调查，结
果汇总如下表，请根据表中数据分析回答以下问题。（注:色觉正常基
因为B,色盲基因为b）①上述表格中可反映出色盲遗传具有的
性状
表现型
2008届
2009届
2010届
2011届
男
女
男
女
男
女
男
女
色
正常
404
398
524
432
436
328
402
298
觉
色盲
8
0
13
1
6
0
12
0
特点。
②调查中发现一男生患有色盲，其同胞姐姐患有白化病，经调查其家
On族系谱图如下:
On
皿[=o正常女性□正常男性5pq6@色肓女性皿1色盲刃性n□点如兽白化病女性昌白化病男性
假设IIL与IIL婚配，生育子女中，同时患两种遗传病的概率是
（2）乙组调查发现本校高一年级有一位男生患一种单基因（一对等位
基因）控制的遗传病。该男生的祖父、祖母、父亲都患此病，他的两位
姑姑（父亲的姐姐）也有一位患此病，这位姑姑又生了一个患病女儿,
己知家族中其他成员都正常。
请根据这个男生及题干中涉及的相关家族成员的情况，在方框中绘制出遗传系谱图。
O正常女性O患病女性
□正常男性口患病男性
该遗传病的致病基因最可能位于染色体上，属
于性遗传病O
经多方咨询，该男生进行了手术治疗，术后表现正常。假设成年后与表
现型正常的女性婚配，你认为其后代可能患该病吗?O为
什么?。
解析：(1)由表格中男女患红绿色盲数量可知男性患者数量明显多于女性患者。由3号、4号和8号可知白化病遗传方式是常染色体隐性遗传(设致病基因为a)o由于8号患白化病(aa)，所以3号和4号基因型均为Aa,那么7号基因型为1/3AAXbY和2/3AaXBY,由于5号患红绿色盲，所以9号基因型是aaXBXb,两者婚配,后代患两种病(aaXbY)的概率是2/3X1/2X1/4=1/12。
(2)由于祖父母患病而一个姑姑不患病，可推测该遗传病的遗传方式是常染色体显性遗传。男生是杂合子，由于手术治疗不会改变基因型,所以其成年后与表现
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