单基因遗传病PKU（苯丙酮尿症）诊断与防治.pptxVIP

单基因遗传病PKU（苯丙酮尿症）诊断与防治演讲人：日期:

目录02PKU的临床表现与病理机制01PKU概述03PKU诊断技术04PKU治疗与管理策略05社会支持与科研进展

01PKU概述

定义苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。遗传机制PKU是常染色体隐性遗传，致病基因位于12号染色体长臂，患者父母双方均为携带者，后代有25%的概率遗传该病。定义与遗传机制（常染色体隐性遗传）

流行病学数据（中国发病率约1/10,000）全球发病情况PKU在全球范围内广泛分布，不同种族和地区的发病率有所不同。中国发病情况PKU在中国是一种较为常见的氨基酸代谢病，发病率约为1/10,000，每年新增病例约1,500例。地域分布PKU在中国的分布呈现出一定的地域性，北方地区的发病率高于南方地区。

北京大学医学部在PKU研究中的贡献北京大学医学部在PKU的研究领域取得了重要突破，包括基因诊断、产前诊断、新生儿筛查等方面。科研突破北京大学医学部培养了大量的PKU研究人才，推动了PKU研究的发展。北京大学医学部积极参与PKU的宣传和教育，提高了公众对PKU的认知度和关注度。人才培养北京大学医学部附属的医院在PKU的临床诊断和治疗方面积累了丰富的经验，为PKU患者提供了优质的医疗服务。临床实会贡献

02PKU的临床表现与病理机制

智力障碍苯丙酮尿症（PKU）患者由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而影响大脑发育，引起智力障碍。典型症状（智力障碍、癫痫、毛发皮肤异常）癫痫PKU患者苯丙氨酸代谢产物在体内积累，对神经系统产生毒性作用，易引发癫痫。毛发皮肤异常PKU患者黑色素合成不足，导致毛发色淡、皮肤干燥、湿疹等皮肤异常症状。

苯丙氨酸代谢通路异常解析苯丙氨酸羟化酶缺乏PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的酶活性降低或丧失，使得苯丙氨酸无法转化为酪氨酸。苯丙氨酸代谢产物堆积旁路代谢增强由于苯丙氨酸无法正常代谢，其代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸等会在体内积累，对神经系统产生毒性作用。PKU患者苯丙氨酸代谢受阻，机体会通过旁路代谢途径产生一些代谢产物，这些代谢产物也会对人体产生不良影响。123

新生儿筛查的重要性早期发现通过新生儿筛查可以及早发现PKU患儿，避免延误治疗时机。预防智力障碍早期治疗可以防止PKU对患儿神经系统造成不可逆损害，预防智力障碍的发生。提高生活质量早期干预可以显著提高PKU患者的生活质量，使其能够正常生活和接受教育。遗传咨询与产前诊断通过遗传咨询和产前诊断，可以指导高风险家庭生育健康后代，减少PKU患儿的出生。

03PKU诊断技术

筛查原理通过采集新生儿足跟血，利用细菌抑制法检测血苯丙氨酸（Phe）浓度，筛查PKU患儿。筛查时间通常在新生儿出生后2-7天内进行，越早筛查，治疗效果越好。筛查结果若血苯丙氨酸浓度异常，需进一步进行血苯丙氨酸浓度检测和基因检测以确诊。筛查优点简便、快速、经济，能在大规模新生儿筛查中初步发现PKU患儿。新生儿足跟血筛查（Guthrie试验）

通常采用高效液相色谱法（HPLC）或串联质谱技术（MS/MS）测定血液中苯丙氨酸浓度。若血苯丙氨酸浓度持续高于正常范围，即可确诊为PKU。血苯丙氨酸浓度检测是PKU诊断的重要依据，可避免误诊和漏诊。需在特定饮食条件下进行，避免食物中苯丙氨酸的干扰。血苯丙氨酸浓度检测检测方法诊断标准检测意义检测注意事项

检测方法基因检测意义基因检测时机基因检测注意事项通过基因测序或基因芯片等技术，检测PAH基因是否存在突变。基因检测是PKU的确诊手段，可明确患儿的病因，为治疗和遗传咨询提供依据。在血苯丙氨酸浓度检测异常后进行，以明确是否为PAH基因突变导致的PKU。基因检测需专业实验室进行，检测前需进行充分的遗传咨询，以了解检测的意义和风险。基因检测（PAH基因突变分析）

04PKU治疗与管理策略

早期饮食治疗通过严格控制苯丙氨酸摄入，保证患儿正常生长发育所需的最低苯丙氨酸摄入量，避免苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。食物选择与控制随着年龄增长，可逐渐添加辅食，但需严格控制苯丙氨酸的摄入量，避免高苯丙氨酸食物，如肉类、蛋类等。低苯丙氨酸配方奶对于无法母乳喂养的患儿，应给予特殊低苯丙氨酸配方奶，以满足其营养需求。终身饮食管理PKU患者需终身进行饮食管理，保持低苯丙氨酸饮食，以维持血苯丙氨酸浓度在安全范围内。饮食控制（低苯丙氨酸配方药物治疗（BH4反应型患者）BH4替代治疗对于BH4反应型PKU患者，可给予BH4替代治疗，以补充体内缺乏的BH4，促进苯丙氨酸代谢，降低血苯丙氨酸浓度。药物治疗监测药物治疗副作用BH4替