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ApoE基因多态性：解锁低铜蓝蛋白血症相关性运动障碍表型密码

一、引言

1.1研究背景

低铜蓝蛋白血症（LCH）是一类较为罕见的遗传性神经疾病，其核心特征为铜代谢出现障碍，进而引发低铜血症，以及脑组织中出现不恰当的铜沉积现象。这一病症严重影响患者的身体健康，导致患者表现出多种复杂的临床表现，其中运动障碍、共济失调、锥体外系症状等较为常见。这些症状不仅给患者的日常生活带来极大不便，还严重降低了他们的生活质量，使患者在身体和心理上都承受着巨大的痛苦。低铜蓝蛋白血症的发病机制较为复杂，涉及多个基因和信号通路的异常，目前尚未完全明确，这也给疾病的诊断和治疗带来了很大的挑战。

载脂蛋白E（ApoE