Y染色体微缺失所致男性不育规范化治疗中国专家共识.pdfVIP

4·68·

中华男科学杂志

NationalJournalofAndrology

NJAZhonghuaNankexueZazhiStandardization＆Guideline

2025，31(5)

:468－474

·范与指南·

规

https://nkxb．cbpt．cnki．net

Y染色体微缺失所致男性不育规范化治疗

中国专家共识

，

中华医学会男科学分会中国人体健康科技促进会男科学专业委员会

Y染色体微缺失所致男性不育规范化治疗中国专家共识编写组

【】YKlinefelter，。Y

摘要染色体微缺失作为仅次于综合征的男性不育遗传因素其临床治疗决策至关重要

，。，Y，

染色体微缺失不同类型的临床表型各异治疗方案差异大近年随着对染色体微缺失机制研究逐渐深入

YAZF。AZF

对染色体长臂区域完全缺失和部分缺失模式的认识越来越深刻不同缺失模式可能导致区域内

，。AZFcY

重要基因的拷贝数变化从而对精子发生过程造成不同程度的影响区缺失是最常见的染色体微缺

，，、。

失临床表型各异在内分泌治疗生育力保存和睾丸显微取精术与遗传咨询等方面都给临床带来机遇与挑战

，Y，

鉴于此本共识对染色体微缺失所致男性不育规范化治疗进行凝练与更新旨在更好地服务于男科与生殖医

，。

学临床提高男性不育患者临床诊疗水平

【】;Y;;;

关键词男性不育染色体微缺失内分泌治疗辅助生殖技术睾丸显微取精

中图分类号:698+．2;Ｒ446．9文献标志码:Adoi:10．13263/j．cnki．nja．2025．05．013

指南注册号:PＲEPAＲE-2024CN350①

15%，;AZFc、

目前全球约育龄夫妇罹患不孕不育其中无精子症完全缺失可以表现为无精子症隐

男性因素约占50%。遗传因素是导致男性不育的匿精子症或严重少精子症;AZF部分缺失可以表现

［1］

，15%。为精子发生正常或精子发生障碍。

重要病因占比不低于精子发生障碍是由

，近年，YqAZF区域调控精子发生的关键基因逐

多种因素损伤睾丸