《第四节 人类遗传病是可以检测和预防的》课件_高中生物_必修2 遗传与进化_浙科版.pptxVIP

主讲人：《第四节人类遗传病是可以检测和预防的》课件_高中生物_必修2遗传与进化_浙科版

CONTENTS目录01人类遗传病概述02人类遗传病的检测方法03检测技术的应用案例04人类遗传病的预防措施

CONTENTS目录05预防的实际案例06遗传病检测和预防的意义07面临的挑战与未来展望

人类遗传病概述01

遗传病的定义血友病由基因突变导致凝血因子缺乏，患者轻微创伤就出血不止。基因异常引发唐氏综合征是因21号染色体多一条，患者智力、生长发育迟缓。染色体畸变所致

遗传病的分类多基因遗传病像原发性高血压，多个基因与环境共同作用导致发病。染色体异常遗传病例如21-三体综合征，因染色体数目异常引起智力障碍等。单基因遗传病如白化病，由单个基因突变引发，患者皮肤、毛发等缺乏色素。

遗传病的危害影响患者身体健康像白化病患者，因缺乏色素易受紫外线伤害，影响正常生活。例如血友病患者需长期治疗，高额费用让家庭不堪重负。某些遗传病会遗传给后代，降低整体人口的健康水平。增加家庭经济负担影响人口素质

遗传病的发病率单基因遗传病发病率如红绿色盲，在男性中发病率约为7%，是常见单基因遗传病。多基因遗传病发病率像高血压，人群发病率约为10%-20%，受多因素影响。染色体异常遗传病发病率像高血压，人群发病率约为10%-20%，受多因素影响。

遗传病的遗传方式单基因遗传01如白化病，由单个基因突变引起，遵循孟德尔遗传定律。多基因遗传02像高血压，多个基因与环境共同作用导致发病。染色体异常遗传03例如唐氏综合征，因染色体数目或结构异常致病。

人类遗传病的检测方法02

基因检测PCR技术检测基因测序检测基因芯片检测利用PCR扩增特定基因片段，诊断如地中海贫血等遗传病。对患者基因测序，可精准发现像囊性纤维化的致病基因。通过基因芯片，能快速筛查如唐氏综合征等多种遗传病。

染色体分析利用荧光标记探针检测染色体特定序列，辅助诊断某些遗传性疾病。荧光原位杂交通过观察染色体数目和形态，诊断唐氏综合征等染色体数目或结构异常疾病。核型分析精准检测染色体微小缺失或重复，助力检测一些罕见遗传病。染色体微阵列分析

生化检测通过检测血液中某些物质水平，如唐氏综合征可查甲胎蛋白等。血液生化分析分析尿液成分诊断遗传病，像苯丙酮尿症患者尿液有特殊气味。尿液生化检测检测酶活性判断遗传病，如白化病患者酪氨酸酶活性显著降低。酶活性检测

检测技术的应用案例03

唐氏综合征的检测案例无创产前基因检测案例一位高龄孕妇做无创产前基因检测，准确排查出唐氏综合征风险。羊水穿刺确诊案例某孕妇唐筛临界风险，羊水穿刺最终确诊胎儿患唐氏综合征。孕早期血清学筛查案例某孕妇孕早期通过血清学筛查，提示唐氏综合征高风险，后确诊。

地中海贫血的检测案例婚前检测案例某对情侣婚前进行地贫检测，一方携带基因，及时规划生育。产前筛查案例孕妇产检发现胎儿有地贫风险，进一步诊断决定是否继续妊娠。新生儿筛查案例某医院对新生儿筛查出地贫患儿，及时干预治疗改善预后。

苯丙酮尿症的检测案例01新生儿足跟血筛查新生儿出生后采足跟血检测，如美国普及此筛查防患儿智力受损。02孕妇羊水穿刺检测孕期通过羊水穿刺查胎儿基因，避免苯丙酮尿症患儿出生。03家系基因检测对患者家系成员基因检测，评估遗传风险，如某家族精准防控。

遗传性乳腺癌的检测案例基因检测用于家族性乳腺癌筛查好莱坞女星安吉丽娜·朱莉因基因检测结果，预防性切除乳腺。影像学检测发现早期乳腺癌某女性通过乳腺超声检测，早期发现乳腺癌并及时治疗。

检测案例的经验总结数据积累价值早筛意义重大唐氏综合征早筛可让家庭提前准备应对，避免更大痛苦。大量检测数据助力建立遗传疾病数据库，利于后续研究。多技术联合优势基因测序与超声检查结合，提高了地中海贫血检测准确性。

人类遗传病的预防措施04

遗传咨询01婚前咨询婚前双方咨询遗传病风险，如地中海贫血，助于理性规划婚姻。02孕前咨询备孕夫妻咨询，像唐氏综合征风险评估，为孕育健康宝宝准备。03产前咨询孕期进行咨询，如超声排畸异常时，决定后续应对方案。

婚前检查检查生殖器官健康，避免因生殖问题引发的遗传隐患，如染色体异常。生殖系统检查通过血常规、尿常规等检查，排查潜在疾病风险，如地中海贫血。全面身体检查专业医生分析家族遗传病史，为新人提供生育建议，预防遗传病。遗传咨询评估

产前诊断超声检查通过超声可观察胎儿形态，如排查无脑儿、脊柱裂等结构畸形。羊水穿刺抽取羊水检测胎儿细胞染色体，诊断唐氏综合征等染色体病。基因检测分析胎儿基因，能精准诊断血友病等单基因遗传病。

新生儿筛查01血液筛查通过采集足跟血检测，如苯