2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1206）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个数据库属于NCBI（美国国家生物技术信息中心）的核心数据库？

A.GenBank

B.KEGG

C.Ensembl

D.String

答案：A

解析：GenBank是NCBI维护的核酸序列数据库；KEGG由日本京都大学维护，Ensembl由欧洲生物信息学研究所（EBI）维护，String是蛋白质互作数据库。因此正确答案为A。

用于短序列比对到参考基因组的常用工具是？

A.BLAST

B.BWA

C.GATK

D.Trinity

答案：B

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）是专门用于短读长（如Illumina测序数据）与参考基因组比对的工具；BLAST用于序列相似性搜索，GATK用于变异检测，Trinity用于转录组组装。故选B。

FASTQ格式文件中，每行的第四行表示？

A.序列标识符

B.核酸序列

C.质量分数编码

D.注释信息

答案：C

解析：FASTQ格式四行为一组：第一行@开头的标识符，第二行核酸序列，第三行+（可选注释），第四行是对应序列的质量分数（用ASCII字符编码）。因此选C。

GWAS研究的主要目标是？

A.检测单核苷酸多态性（SNP）与表型的关联

B.组装未知物种的全基因组

C.预测蛋白质三维结构

D.分析微生物群落多样性

答案：A

解析：GWAS（全基因组关联分析）通过扫描全基因组SNP，寻找与复杂性状（如疾病）显著关联的遗传变异。其他选项分别对应基因组组装（B）、蛋白质结构预测（C）、宏基因组分析（D）。故选A。

KEGG数据库的核心功能是？

A.存储基因表达谱数据

B.提供代谢通路与功能模块注释

C.进行蛋白质序列比对

D.分析单细胞测序数据

答案：B

解析：KEGG（京都基因与基因组百科全书）主要整合代谢通路、疾病、药物等功能模块信息；GEO（基因表达综合数据库）存储表达谱数据（A），BLAST用于比对（C），Seurat用于单细胞分析（D）。故选B。

RNA-seq数据分析中，“定量”步骤的主要目的是？

A.去除测序接头和低质量序列

B.计算基因或转录本的表达量

C.识别差异表达基因

D.预测新的剪接异构体

答案：B

解析：RNA-seq流程包括质控（A）、比对、定量（计算FPKM/TPM等表达量）、差异分析（C）、可变剪接分析（D）。因此定量的核心是B。

SAM格式中，“FLAG”字段的作用是？

A.记录比对的染色体位置

B.表示序列的比对状态（如是否比对成功、链方向等）

C.存储测序读长的原始序列

D.标注变异类型（如SNP/Indel）

答案：B

解析：SAM（序列比对格式）中，FLAG字段是16位二进制数，编码比对状态（如是否双端比对成功、正链/负链、是否为次要比对等）。染色体位置由RNAME和POS字段记录（A），原始序列在SEQ字段（C），变异标注需额外软件（如GATK）生成（D）。故选B。

构建系统发育树时，最大似然法（ML）的核心假设是？

A.序列进化速率恒定（分子钟）

B.选择使观测数据概率最大的进化模型

C.基于序列差异的距离矩阵

D.仅考虑简约的进化路径（最少突变）

答案：B

解析：最大似然法通过优化进化模型（如替换模型）参数，寻找使观测序列出现概率最大的树结构；分子钟假设用于邻接法（A），距离矩阵是邻接树的基础（C），简约法基于最少突变（D）。故选B。

ChIP-seq数据分析的关键步骤是？

A.识别转录因子或组蛋白修饰的结合区域（peakcalling）

B.计算样本间基因表达相关性

C.预测非编码RNA的二级结构

D.分析拷贝数变异（CNV）

答案：A

解析：ChIP-seq（染色质免疫共沉淀测序）用于定位DNA结合蛋白（如转录因子）或组蛋白修饰的结合位点，核心是通过peakcalling（如使用MACS2）识别富集区域。其他选项分别对应表达相关性分析（B）、RNA结构预测（C）、CNV分析（D）。故选A。

三代测序（如PacBio）的主要优势是？

A.测序成本低

B.读长极长（可达数万碱基）

C.错误率极低

D.适合小片段文库构建

答案：B

解析：三代测序（单分子实时测序）的核心优势是长读长（PacBio可达20kb，Nanopore甚至更长），但缺点是错误率较高（15%，可通过纠错改善）、成本较高。二代测序（如Illumina）的优势是成本低、错误率低（A、C错误）。故选B。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

以下属于二代测序（NGS）平台的有？

A.IlluminaHiSeq

B.IonTorrentProton

C.PacB