医学临床遗传学模拟试题与解析.docxVIP

医学临床遗传学模拟试题与解析

临床遗传学是连接基础遗传学与临床医学的桥梁，其核心在于运用遗传学的理论与技术，解决人类疾病的诊断、治疗、预防及预后评估等问题。对于从事医学相关工作的同仁而言，扎实的临床遗传学知识不仅是专业素养的体现，更是服务患者、规避医疗风险的基石。以下为一套精心设计的临床遗传学模拟试题，并附上详尽解析，旨在帮助大家检验学习成果，深化理解，提升临床应用能力。

一、单选题

1.关于DNA分子结构与功能的描述，下列哪项是正确的？

A.DNA的二级结构为单链α螺旋

B.基因是DNA分子中编码蛋白质的全部序列

C.碱基互补配对原则是A与U，G与C

D.DNA复制为半保留复制，保证了遗传信息的稳定传递

E.一个密码子只能编码一种氨基酸，一种氨基酸也只能由一个密码子编码

2.某患儿表现为智力低下、生长发育迟缓、眼距宽、鼻梁低平、通贯掌。染色体核型分析显示为47,XX,+21。该患儿最可能的诊断是：

A.爱德华综合征

B.帕陶综合征

C.唐氏综合征

D.猫叫综合征

E.Klinefelter综合征

3.在一个常染色体显性遗传病家系中，患者（杂合子）与正常人婚配，其子女发病风险为：

A.0%

B.25%

C.50%

D.75%

E.100%

4.下列哪种遗传方式的疾病，男性患者远多于女性患者，且不存在父传子现象？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.Y连锁遗传

5.遗传咨询中，不包括以下哪项核心内容？

A.明确诊断

B.推断遗传方式

C.计算再发风险

D.制定治疗方案

E.提供心理支持与选择建议

二、多选题

6.染色体数目异常可能导致的疾病包括：

A.21三体综合征

B.特纳综合征

C.镰状细胞贫血

D.猫叫综合征

E.Klinefelter综合征

7.关于单基因遗传病的系谱特点，下列说法正确的有：

A.常染色体显性遗传病往往代代相传

B.常染色体隐性遗传病患者的父母一定是携带者

C.X连锁隐性遗传病男性患者的致病基因只能来自母亲

D.Y连锁遗传病仅男性发病，且父传子

E.线粒体遗传病通常表现为母系遗传

三、案例分析题

8.案例：一对年轻夫妇，妻子（28岁，G1P0）在孕16周行唐氏综合征血清学筛查，结果提示21三体综合征高风险（风险值1:150）。夫妇双方表型正常，无遗传病家族史。

请回答：

(1)针对该高风险结果，你会建议该夫妇进行哪些进一步的检查？请简述各检查的优缺点及适用情况。

(2)如果进一步检查确诊胎儿为21三体综合征，作为遗传咨询医师，你将如何与该夫妇沟通并提供咨询意见？

---

试题解析

一、单选题

1.答案：D

解析：DNA的二级结构为双螺旋结构（A错误）。基因是DNA分子中编码特定蛋白质或RNA分子的一段核苷酸序列，并非全部序列（B错误）。碱基互补配对原则是A与T，G与C，U是RNA中的碱基（C错误）。DNA复制为半保留复制，确保了遗传信息在亲代与子代间的准确传递（D正确）。一个密码子编码一种氨基酸，但一种氨基酸可由多个密码子编码，即密码子的简并性（E错误）。

2.答案：C

解析：患儿的临床表现（智力低下、生长发育迟缓、眼距宽、鼻梁低平、通贯掌）及染色体核型（47,XX,+21）高度符合唐氏综合征（21三体综合征）的特征（C正确）。爱德华综合征为18三体，帕陶综合征为13三体，猫叫综合征为5号染色体短臂缺失，Klinefelter综合征为47,XXY，均与题干描述不符（A、B、D、E错误）。

3.答案：C

解析：常染色体显性遗传病杂合子（Aa）与正常人（aa）婚配，其子女的基因型为Aa或aa，各占50%。由于是显性遗传，只要携带A基因（Aa）即会发病，故发病风险为50%（C正确）。

4.答案：D

解析：X连锁隐性遗传病的致病基因位于X染色体上。男性只有一条X染色体，只要该染色体上携带致病基因即会发病（半合子发病）；女性有两条X染色体，只有当两条均携带致病基因时才会发病（纯合子发病），故男性患者远多于女性。男性的X染色体只能来自母亲，传给女儿，因此不存在父传子现象（D正确）。Y连锁遗传病也仅男性发病且父传子，但题目中“男性患者远多于女性”更符合X连锁隐性遗传的特点，Y连锁遗传则无女性患者（E不符合）。

5.答案：D

解析：遗传咨询的核心内容包括：明确诊断（A）、推断遗传方式（B）、计算再发风险（C）、提供心理支持与选择建议（E）。制定治疗方案通常是临床医师根据具体疾病和患者情况来决定，虽然遗传咨询师可能参与讨论，但并非遗传咨询的核心内容（D错误）。

二、多选题

6.答案：A,B,E

解析：21三体综合征（47,+21）、特纳综合征（