第三节-人类遗传病(认真整理).ppt

第3节人类遗传病;可

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们;注定是悲剧;甜蜜的婚姻苦涩的果;实例:

达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的;达尔文;;;1.单基因遗传病;由遗传物质改变而引起的人类疾病;并指;多指;常显;多指;软骨发育不全;常染色体隐性遗传病;;苯丙酮尿症;抗维生素D佝偻病;抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。;进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌