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2025年出生缺陷防治培训理论考核试题及答案

一、单选题

1.以下哪种疾病不属于染色体病（）

A.唐氏综合征

B.猫叫综合征

C.白化病

D.特纳综合征

答案：C

解析：唐氏综合征是21-三体综合征，猫叫综合征是5号染色体部分缺失，特纳综合征是女性缺少一条X染色体，它们都属于染色体病。而白化病是单基因遗传病，是由于基因突变导致黑色素合成障碍引起的，不属于染色体病。

2.孕期进行唐氏筛查的最佳时间是（）

A.孕9-13??周

B.孕15-20??周

C.孕20-24周

D.孕24-28周

答案：B

解析：孕9-13??周是早期唐筛的时间范围，但通常所说的唐氏筛查一般是指中期唐筛，时间是孕15-20??周。孕20-24周主要是进行大排畸超声检查，孕24-28周一般是进行妊娠期糖尿病筛查。

3.先天性心脏病在胚胎发育的哪个阶段最易发生（）

A.妊娠第2-8周

B.妊娠第8-12周

C.妊娠第12-16周

D.妊娠第16-20周

答案：A

解析：心脏在胚胎发育的第2-8周是形成的关键时期，这一阶段如果受到各种有害因素的影响，如病毒感染、药物、辐射等，最容易导致先天性心脏病的发生。

4.叶酸缺乏可导致的出生缺陷是（）

A.神经管缺陷

B.先天性心脏病

C.唇腭裂

D.多指（趾）畸形

答案：A

解析：叶酸对胎儿神经管发育至关重要，孕期叶酸缺乏会使胎儿神经管闭合不全，从而导致神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂等。先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）畸形与多种因素有关，但叶酸缺乏不是主要原因。

5.以下哪种检查方法可用于确诊胎儿染色体疾病（）

A.唐氏筛查

B.无创产前基因检测

C.羊水穿刺

D.超声检查

答案：C

解析：唐氏筛查和无创产前基因检测都只是筛查方法，不能确诊胎儿是否患有染色体疾病。超声检查主要用于观察胎儿的结构形态，对染色体疾病的诊断价值有限。羊水穿刺是通过抽取羊水获取胎儿细胞，进行染色体核型分析等检查，能够确诊胎儿染色体疾病。

6.孕妇感染以下哪种病毒最易导致胎儿先天性感染（）

A.流感病毒

B.风疹病毒

C.单纯疱疹病毒

D.巨细胞病毒

答案：B

解析：风疹病毒感染孕妇后，尤其是在孕早期，病毒可通过胎盘感染胎儿，引起先天性风疹综合征，导致胎儿出现先天性白内障、先天性心脏病、耳聋等多种出生缺陷。虽然流感病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒也可能导致胎儿感染，但风疹病毒导致先天性感染及严重出生缺陷的风险相对较高。

7.出生缺陷的三级预防策略中，一级预防的主要措施是（）

A.婚前、孕前保健

B.产前筛查和诊断

C.新生儿疾病筛查

D.出生缺陷患儿的治疗和康复

答案：A

解析：一级预防是在孕前采取措施，减少出生缺陷的发生，主要包括婚前、孕前保健，如健康教育、遗传咨询、孕前检查、增补叶酸等。产前筛查和诊断属于二级预防，目的是在孕期发现胎儿的异常。新生儿疾病筛查属于三级预防的一部分，出生缺陷患儿的治疗和康复也是三级预防的内容。

8.以下哪种药物在孕期使用可能会导致胎儿肢体畸形（）

A.青霉素

B.阿司匹林

C.沙利度胺

D.维生素C

答案：C

解析：沙利度胺曾作为镇静催眠药用于孕妇止吐，结果导致大量胎儿出现海豹肢畸形等严重肢体缺陷。青霉素是孕期相对安全的抗生素，一般不会导致胎儿畸形。阿司匹林在孕期合理使用通常是安全的，但大剂量或长期使用可能有一定风险，但不是导致肢体畸形的典型药物。维生素C是人体必需的维生素，孕期适量补充是有益的。

9.胎儿超声心动图检查的最佳时间是（）

A.孕18-22周

B.孕20-24周

C.孕22-26周

D.孕24-28周

答案：C

解析：孕22-26周时，胎儿心脏结构已经基本发育完善，且胎儿大小适中，羊水量相对较多，此时进行胎儿超声心动图检查，能够清晰地观察到胎儿心脏的结构和功能，是检查的最佳时间。

10.以下哪种情况不属于出生缺陷（）

A.新生儿黄疸

B.先天性脑积水

C.先天性髋关节脱位

D.唇裂

答案：A

解析：新生儿黄疸是新生儿期常见的症状，大部分是生理性的，经过适当处理可自行消退，不属于出生缺陷。先天性脑积水、先天性髋关节脱位、唇裂都是胎儿在发育过程中出现的结构或功能异常，属于出生缺陷。

11.以下关于遗传咨询的说法，错误的是（）

A.遗传咨询的对象主要是有遗传病家族史的人群

B.遗传咨询可以帮助咨询者了解遗传病的遗传方式和再发风险

C.遗传咨询后咨询者必须按照医生的建议进行处理

D.遗传咨询是预防出生缺陷的重要措施之一

答案：C

解析：遗传咨询的对象包括有遗传病家族史、生育过出生缺陷患儿、接触过有害因素等人群