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《中国噬血细胞综合征诊断与治疗指南》解读2026

什么是噬血细胞综合征（HLH）？

通俗理解：这是一种免疫系统失控引发的致命疾病。患者的免疫细胞（如T细胞、巨噬细胞）异常激活后，大量释放炎症因子（细胞因子风暴），导致多器官损伤。典型表现为持续发热、血细胞减少、肝脾肿大，骨髓中可见噬血现象（巨噬细胞吞噬血细胞）。核心机制：原发型（遗传性）：基因缺陷导致免疫调控异常（如PRF1、UNC13D基因突变）。继发型：由感染（如EB病毒）、肿瘤（如淋巴瘤）、风湿病（如成人Still病）等触发。

诊断标准：抓住8个关键线索

必须满足以下两条之一：

①?基因确诊：找到HLH相关致病基因突变（如家族性HLH基因