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胚系BRCA1/2突变HR+/HER2-乳腺癌辅助新策略完整版
乳腺癌是中国女性第二常见的恶性肿瘤，居女性癌症相关死因的第5位[1]。5%-10%的乳腺癌为遗传性乳腺癌，其中乳腺癌易感基因
(BRCA)1/2基因突变率为15%[1]。携带胚系BRCA1/2突变的乳腺癌患者有预后更差的趋势[1]。
激素受体阳性(HR+)/人表皮生长因子受体2阴性(HER2-)亚型是最常见的乳腺癌亚型[2],占所有乳腺癌的70%,其中，初诊为早期乳腺癌(EBC)的患者占比高达95.2%,复发转移是其主要致死原因[2]。
那么对于胚系BRCA1/2突变HR+/HER2-乳腺癌，辅助治疗有哪些选择?本文结合《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2025年版)》的推荐意见进行整理，以期为此类乳腺癌的临床诊疗提供一定的参考与启发。
研究设计
OlympiA研究是首个针对携带胚系BRCA突变(gBRCAmut)且伴
高危因素HER2-乳腺癌的辅助治疗[1]。研究纳入部
分HR+gBRCAmut的高危人群，入组标准为新辅助治疗后未达到病理完全缓解(pCR)且CPS+EG评分≥3分，或辅助治疗后≥4枚阳性腋窝淋巴结的患者。共入组325例HR+gBRCAmut患者，约占
总体患者的18%,其中超85%的患者接受联合内分泌治疗[1,3]。
研究结果
结果显示[1,3],HR+亚组人群的临床获益与全人群保持一致，1年腺苷二磷酸核糖聚合酶(PARP)抑制剂奥拉帕利辅助强化治疗，能够提高这部分患者的6年无浸润性疾病生存期(IDFS)率：奥拉帕利组和安慰剂组分别为77.5%和67.7%(HR=0.68,95%CI:0.44-1.05)。相较于安慰剂，奥拉帕利可降低近32%的疾病复发、新发及死亡风险，且此获益与研究中的三阴性乳腺癌(TNBC)患者相似。
Invasivedisease-freesurvval(%)Triplo
Invasivedisease-freesurvval(%)
Triplonegativi
93.589.386.083.181680.0
80
88.281.377.575.373.570.8
60
40
一Placebo(211eventi)
20
0
06121824303642485460667278840612182430364248546066727884
Mesidallarandomizzazione
Ptsarischio
Olaparib7516365795445144633061781681401311241161055315
Placebo75863256551948943028216215713411810999824519
Figura6-InvasiveDFSinbaseallostatorecettoriale(modifda:GarberJA,SAntonio2024).
Fupmediano=6,3anni
StratifiedHR=0,652(95%CI0,526-0,805)
Fupmediano=5,7anni
StratifiedHR=0,681(95%CI0,437-1,051)
ERe/oPgRpositivi
92.891.487.282.980.777.5
Olaparib(35eventi)
Placebo(47eventi)
89.481.976.972.069.767.7
—Olaparib(142eventi)
20
0
1001
1001
40
601
801
图1根据HR状态分层的IDFS结果
monarchE和NATALEE研究：CDK4/6抑制剂辅助治疗能够降低
HR+/HER2-乳腺癌患者的复发风险
monarchE研究
研究设计
monarchE研究是一项开放标签、随机分组的Ⅲ期临床研究，研
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