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SCA3_MJD患者外周血ATXN3基因启动子区DNA甲基化水平的研究.docx

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    SCA3/MJD患者外周血ATXN3基因启动子区DNA甲基化水平的研究

    摘要

    探讨脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫病（SCA3/MJD）患者外周血ATXN3基因启动子区DNA甲基化水平，分析其与患者发病年龄及CAG重复序列动态突变的相关性。方法收集SCA3/MJD患者及健康对照者外周血，采用重亚硫酸盐测序法检测ATXN3基因启动子区DNA甲基化水平，实时荧光定量PCR检测ATXN3基因mRNA表达水平，分析DNA甲基化水平与发病年龄、CAG重复序列及mRNA表达水平的关系。结果SCA3/MJD病例组ATXN3基因

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