2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1204）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种测序技术基于“边合成边测序”原理？

A.IonTorrent半导体测序

B.IlluminaHiSeq测序

C.PacBio单分子实时测序

D.OxfordNanopore纳米孔测序

答案：B

解析：Illumina测序技术核心是桥式PCR扩增结合荧光标记的dNTP边合成边测序（SBS）；A选项IonTorrent通过检测H+离子释放（半导体测序）；C选项PacBio利用零模波导孔（ZMW）实现单分子实时测序；D选项Nanopore通过纳米孔电流变化识别碱基。

以下哪类变异属于小变异（SmallVariant）？

A.拷贝数变异（CNV）

B.插入缺失（Indel）

C.染色体易位（Translocation）

D.单亲二倍体（UPD）

答案：B

解析：小变异通常指长度50bp的变异，包括单核苷酸变异（SNV）和插入缺失（Indel）；A、C、D均为结构变异（SV）或染色体水平异常。

以下哪个数据库主要用于存储人类基因变异的临床意义？

A.dbSNP

B.gnomAD

C.ClinVar

D.ExAC

答案：C

解析：ClinVar由NCBI维护，专门收录变异的临床意义（致病/可能致病等）；dbSNP是变异位点数据库（不涉及致病性），gnomAD和ExAC是人群变异频率数据库。

基因数据质量控制中，Q30表示：

A.测序错误率≤0.1%的碱基比例

B.比对到参考基因组的reads比例

C.目标区域覆盖深度≥30X的比例

D.变异位点的杂合子比例

答案：A

解析：Q30指测序质量值≥30的碱基占比，对应错误率≤0.1%（Q值=-10log10(错误率)）；B是比对率，C是覆盖度，D是杂合率。

以下哪个工具常用于基因变异的功能注释？

A.GATK

B.ANNOVAR

C.BWA

D.Samtools

答案：B

解析：ANNOVAR是经典的变异注释工具，可注释功能影响（如外显子/内含子）、人群频率（如gnomAD）、临床意义（如ClinVar）；GATK用于变异检测，BWA用于序列比对，Samtools用于BAM文件操作。

连锁不平衡（LD）通常用以下哪个指标衡量？

A.r2

B.Fst

C.PCA

D.Hardy-Weinberg平衡

答案：A

解析：连锁不平衡程度常用r2（平方相关系数）或D’表示；Fst衡量群体分化，PCA用于群体结构分析，Hardy-Weinberg平衡检测基因型频率是否符合预期。

符合孟德尔遗传定律的变异通常表现为：

A.散发的新发突变

B.亲代与子代共分离

C.群体频率1%

D.仅影响体细胞

答案：B

解析：孟德尔遗传强调变异在亲代与子代间的传递规律（如常显/常隐/X连锁），共分离是关键特征；A是新发突变（非遗传），C是常见变异（与遗传模式无关），D是体细胞变异（不遗传）。

群体分层（PopulationStratification）主要影响以下哪种分析？

A.家系连锁分析

B.全基因组关联研究（GWAS）

C.肿瘤体细胞突变检测

D.单基因病致病突变验证

答案：B

解析：群体分层指研究群体中存在不同遗传背景的亚群，可能导致假阳性关联（如某变异在亚群中频率高且与表型相关）；家系分析（A）、肿瘤分析（C）、单基因病验证（D）受影响较小。

以下哪个数据库专注于基因功能的实验验证证据？

A.UniProt

B.Ensembl

C.OMIM

D.GeneOntology（GO）

答案：D

解析：GO数据库通过分子功能（MF）、细胞组分（CC）、生物学过程（BP）注释基因功能，基于实验证据；UniProt是蛋白质序列数据库，Ensembl是基因组注释数据库，OMIM是疾病-基因关联数据库。

外显子组测序（WES）的主要优势是：

A.覆盖全基因组所有区域

B.成本低于全基因组测序（WGS）

C.检测结构变异更敏感

D.无需参考基因组

答案：B

解析：WES通过捕获外显子区域（约1-2%基因组）降低测序成本，适用于单基因病研究；A是WGS的特点，C是WGS或芯片的优势，D需参考基因组设计捕获探针。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下属于NGS原始数据质量控制（QC）的关键指标有：

A.Q30比例

B.GC含量分布

C.比对率（MappingRate）

D.插入片段长度（InsertSize）

答案：ABD

解析：原始数据QC（测序后、比对前）关注测序质量（Q30）、序列组成（GC含量偏差）、插入片段长度（文库构建质量）；比对率（C）属于比对后QC指标。

以下哪些数据库可用于查询基因变异的人群频率？

A.gnom