2026年新生儿先天性肾上腺皮质增生防治培训课件.pptxVIP

第一章新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）防治概述第二章新生儿CAH筛查技术与方法第三章CAH临床诊断与分型第四章CAH治疗方案与优化第五章非经典型CAH的防治特点第六章CAH防治体系构建与展望

01第一章新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）防治概述

新生儿CAH的严峻挑战先天性肾上腺皮质增生症（CongenitalAdrenalHyperplasia,CAH）是一种由基因突变导致肾上腺皮质激素合成障碍的遗传性疾病，主要影响新生儿和儿童。据统计，全球每2000-10000名新生儿中约有1例CAH，而我国每年新增患儿约1500-3000例。然而，我国的确诊率不足50%，远