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2025-12-25 发布于江西
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江西医药年月第卷第期

20241591JiangxiMedicalJournalJanuary2024Vol59No187

窑窑

临床研究

胎儿孤立性心室内强光点数目与染色体

异常的相关性分析

王欣荣，刘艳秋，杨必成，黄淑晖

江西省妇幼保健院医学遗传中心江西省出生缺陷防控重点实验室，南昌330006）

要：目的对本中心171例超声提示胎儿孤立性心室内强光点渊IsolatedechogrnicintracardiacfocusIEIF冤的染色体结

果进行回顾性分析了解胎儿与染色体异常的关系以及数目增加是否会增加染色体异常的风险方法遴选

IEIFIEIF遥2020

年月至年月期间因胎儿到我中心行介入性产前诊断的例孕妇其中羊膜腔穿刺例脐静脉穿刺

1202112IEIF17110170

例均同时行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析渊ChromosomalmicroarrayanalysisCMA冤遥根据强光点的数目分为2

组一组为心室只有个强光点即单个组另一组为心室有个或个以上强光点即多个组用检验比较两组

1IEIF22IEIF遥字

的染色体异常检出率差异有无统计学意义最后用构成比来展示两组染色体异常的详细构成情况结果单个组

遥遥IEIF88

例染色体异常例其中核型异常例核型正常的染色体拷贝数变异异常例总检出率

53渊CopynumbervariantCNVs冤2

多个组例染色体异常例其中核型异常例异常例总检出率两组间在染色体异常检出

5.70%遥IEIF8381CNVs79.64%遥

率方面差异无统计学意义渊P0.05冤遥结论IEIF数目增加并不增加染色体异常的风险但无论单个IEIF还是多个IEIF染色

体异常的检出率都比较高建议行介入性产前诊断遥

关键词：介入性产前诊断核型分析

IEIF曰曰曰CMA曰CNVs

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