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基因数据解读师考试试卷
一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）
以下哪种变异类型属于单核苷酸多态性（SNP）？
A.单个碱基的插入
B.单个碱基的替换
C.三个碱基的缺失
D.染色体倒位
答案：B
解析：SNP（单核苷酸多态性）的定义是基因组水平上单个核苷酸的变异（替换），通常人群中频率≥1%。选项A（插入）和C（缺失）属于Indel（插入缺失变异），D（染色体倒位）属于结构变异，均不符合SNP的定义。
常用于存储人类基因组变异数据的公共数据库是？
A.PubMed
B.dbSNP
C.NCBIBLAST
D.GenBank
答案：B
解析：dbSNP（数据库单核苷酸多态性）是专门存储人类及其他物种SNP和小插入缺失的公共数据库。PubMed是文献数据库（A错误），BLAST是序列比对工具（C错误），GenBank是核酸序列数据库（D错误）。
全外显子测序（WES）主要覆盖的区域是？
A.基因组所有非编码区
B.蛋白质编码基因的外显子区域
C.线粒体DNA全序列
D.重复序列富集区
答案：B
解析：全外显子测序通过捕获探针富集并测序所有蛋白质编码基因的外显子区域（约占基因组1-2%），用于检测编码区变异。A（非编码区）、C（线粒体）、D（重复序列）均非WES主要覆盖区域。
ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）变异分类标准中，“致病（Pathogenic）”变异需满足以下哪项条件？
A.人群数据库中频率＞1%
B.功能研究显示无有害效应
C.多个独立家系中变异与疾病共分离
D.数据库记录为“意义未明（VUS）”
答案：C
解析：ACMG“致病”等级需满足至少1条强证据（如与疾病共分离的家系证据）或多条中等证据。A（高频率）支持良性，B（无有害效应）支持良性，D（VUS）为未分类，均错误。
肿瘤基因检测中，“驱动突变（DriverMutation）”的核心特征是？
A.仅存在于肿瘤组织
B.促进肿瘤发生发展的功能性变异
C.突变频率＞50%
D.与治疗耐药直接相关
答案：B
解析：驱动突变是指通过激活致癌通路或抑制抑癌基因，直接促进肿瘤发生发展的变异。A（仅肿瘤组织）可能为体细胞突变但未必是驱动，C（高频率）可能是乘客突变，D（耐药）属于特定类型驱动突变，均非核心特征。
以下哪种文件格式是基因组测序数据的标准比对格式？
A.FASTQ
B.BAM
C.VCF
D.FASTA
答案：B
解析：BAM（BinaryAlignment/Map）是SAM（SequenceAlignment/Map）的二进制压缩格式，用于存储测序reads与参考基因组的比对信息。FASTQ是原始测序数据（A错误），VCF是变异调用格式（C错误），FASTA是序列格式（D错误）。
进行家系变异共分离分析时，关键是要验证？
A.变异在患者中的发生频率
B.变异在不同种族人群中的分布
C.变异是否在患病亲属中存在而在未患病亲属中缺失
D.变异的生物信息学预测分数
答案：C
解析：共分离分析通过比较家系中患者与非患者的变异携带情况，验证变异与疾病的关联（患者均携带，非患者不携带或未患病者不携带）。A（频率）是人群数据库指标，B（种族分布）是群体遗传学指标，D（预测分数）是功能预测指标，均非共分离核心。
线粒体DNA变异的遗传模式是？
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁遗传
D.母系遗传
答案：D
解析：线粒体DNA主要通过卵细胞传递，因此线粒体变异遵循母系遗传（母亲传递给所有子女，父亲不传递）。A、B、C均为核基因遗传模式。
基因检测报告中“意义未明的变异（VUS）”是指？
A.已明确与疾病无关的变异
B.证据不足以支持致病或良性分类的变异
C.仅在单个家系中发现的变异
D.数据库中未收录的新变异
答案：B
解析：VUS（VariantsofUncertainSignificance）是指现有证据（人群频率、功能研究、家系等）不足以明确分类为致病或良性的变异。A（无关）是良性，C（单个家系）可能为VUS但非定义，D（新变异）可能为VUS但需综合判断。
以下哪项是基因数据隐私保护的核心原则？
A.尽可能公开数据用于研究
B.仅需匿名化处理即可
C.获得受检者明确知情同意
D.无需告知数据使用范围
答案：C
解析：基因数据涉及高度个人隐私，核心原则是遵循知情同意（受检者需了解数据用途、存储方式、共享范围等）。A（公开）违反隐私，B（仅匿名化）可能因再识别风险不足，D（不告知）违反伦理。
二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分，每题至少2个正确选项）
以下属于第二代测序（NGS）技术特点的是？
A.高通量
B.单分子测序
C.短读长（
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