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乳腺癌分子病理检测临床实践指南2026

乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤，也是居我国女性恶性肿瘤发病率第2位的癌种。随着疾病机制探索的不断深入以及抗肿瘤药物研究的持续创新，乳腺癌的综合治疗水平快速大幅提升，患者的生存情况得到了明显改善。乳腺癌是一组分子水平上高度异质性的肿瘤，不同分子分型在组织形态、生物学行为以及治疗响应等方面存在显著差异。当前，乳腺癌的治疗已进入了“精准诊断，分型而治”的新时代，明确乳腺癌的分子病理特征是精准诊疗的关键前提。全面深入开展乳腺癌的分子病理检测，提高分子分型和预后预测的准确性，解决乳腺癌高度异质性的难题，不仅是临床实践的焦点，也是推动乳腺癌精准诊疗持续进步的必要手段。

目前，乳腺癌的诊断已经从传统形态学结合免疫组织化学

(immunohistochemistry,IHC)方法向联合分子病理学特征的综合诊断模式转变。伴随人表皮生长因子受体2(humanepidermalgrowthfactorreceptor2,HER-2)、BRCA1/2、PIK3CA等乳腺癌驱动基因的不断发现及靶向药物的持续开发，越来越多的患者能够从这些针对特定分子靶点的药物中获益，进而促使临床实践对分子检测的需求日益增加。

乳腺癌分子病理检测常用的技术平台多样，包括IHC、原位杂交(insituhybridization,ISH)/荧光原位杂交(fluorescenceinsitu

hybridization,FISH)、Sanger测序、实时定量PCR(real-time

quantitativePCR,RT-PCR)及二代测序(next-generation

sequencing,NGS)等，其中NGS技术通过在DNA和RNA层面提供

丰富的基因变异和表达信息，显著推动了乳腺癌分子病理学的发展。分子病理检测作为乳腺癌诊疗管理的关键环节，规范检测技术和统一检测标准至关重要。目前，国内外临床专家与病理专家团队一直致力于乳腺癌分子病理检测的规范化工作，并形成了一系列专家共识和指南。这些文件在确定检测适用人群、界定样本类型、选择检测方法以及规范检测流程等方面发挥了重要作用，大幅提升了检测结果的准确性和可靠性，推动了分子检测在乳腺癌诊断与分型中的广泛应用。然而，当前的分子检测仍难以完全满足临床精准诊疗的多元需求，一些问题和挑战在临床实践中日益显现。在乳腺癌相关检测试剂盒方面，目前有基于FISH技术的HER-2基因检测和基于RT-PCR技术的基因mRNA表达水平检测乳腺癌分子分型等试剂盒获得了国家药品监督管理局(NationalMedicalProducts

Administration,NMPA)的批准。同时，在检测规范化方面，包括IHC检测及结果判读等过程，仍存在较多挑战。因此，如何在不同技术平台的独特优势与局限性之间做出取舍，结合具体的临床需求、样本类型、样本量以及实验室条件等多重因素，选择并合理应用适合的检测平台，已成为乳腺癌诊疗领域最为关注的问题。鉴于此，亟需国内的多学科同道共同努力，制定一部更加全面的临床实践指南，以推动乳腺癌分子病理检测的规范化与合理化进程。

基于上述因素，由中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会、中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会和国家肿瘤质控中心乳腺癌专家委员会牵头，成立多学科协作组，组织分子病理、乳腺病理、肿瘤内科、乳腺外科等多学科专家共同合作，依托循证医学证据，结合国内外最新研究成果、国内现

状以及临床实践数据，经过反复讨论，制定了《乳腺癌分子病理检测临床实践指南(2025版)》。该指南系统性地梳理了乳腺癌分子病理检测的临床价值，同时结合了国内检测技术的现状与发展趋势，提出了最适宜的临床检测策略与路径，以期指导相关检测项目的有效开展。本指南的制定不仅凝聚了中国在乳腺癌分子病理检测领域积累的丰富经验，还与国际先进理念紧密接轨，共同为乳腺癌的精准诊疗提供坚实的技术支撑。

本指南根据推荐意见分级的评估、制订及评价(Gradingof

RecommendationsAssessmentDevelopmentandEvaluation,

GRADE)方法对证据质量进行分级。指南制订工作组基于循证医学的同时，考虑我国乳腺癌分子病理检测现状及其利弊，对临床问题推荐意见、推荐级别达成共识。GRADE证据质量及