原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国专家共识.pptVIP

;;按骨髓纤维化（MF）研究和治疗国际工作组（IWG-MRT）达成的术语共识，推荐使用:

PMF

真性红细胞增多症后MF（Post-PVMF）

原发性血小板增多症（ET）后MF（Post-ETMF）。;必须仔细询问患者年龄、有无栓塞病史、有无心血管高危因素（如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭），有无疲劳、早饱感、腹部不适、皮肤瘙痒和骨痛，有无活动力、注意力、此前1年内体重下降情况，有无不能解释的发热（37.8℃）或重度盗汗及其持续时间，家族有无类似患者等。建议采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表（MPN-SAF-TSS）对患者进行症状负荷评估。;以下实验室检查应作为疑诊PMF患者必检项目：

①外周血细胞计数；

②骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数；

③骨髓活检病理细胞学分析和网状纤维（嗜银）染色；

④染色体核型分析；

⑤JAK2、MPL和CALR基因突变和BCR-ABL融合基因检测，TET2、ASXL1、SRSF2、EZH2、IDH1/2、DNMT3A等基因突变作为备选检查推荐［3］；

⑥血清EPO水平测定；

⑦肝脏、脾脏超声或CT检查。有条件单位推荐应用MRI测定患者脾脏容积。;1.MF分级标准：MF的诊断有赖于骨髓活检，为了保证准确病理分析，活检组织长度至少应1.5cm，采用石蜡包埋，切片厚度为3~4μm。MF分级标准采用欧洲MF分级共识标准（附表1）。;

;2.PMF的诊断标准：采用2014年修订的WHO（2008）诊断标准（表2）。由于80%~90%的PMF患者有JAK2V617F、CALR或MPL基因突变，因此，修订标准中将WHO（2008）PMF主要诊断标准中第3条修订为“有JAK2、CALR或MPL突变”，在次要诊断标准增加“有克隆性标志（如异常染色体核型）或无反应性骨髓纤维化证据”。;导致反应性骨髓纤维化的常见原因有感染、自身免疫性疾病或其他慢性炎性疾病、毛细胞白血病或其他淋系肿瘤、骨髓增生异常综合征（MDS）、转移性肿瘤或中毒性（慢性）骨髓疾患。;注：诊断需符合3条主要标准，或第1和第2条主要标准和所有3条次要标准;纤维化前期（prefibrotic）PMF应与ET进行鉴别，二者的鉴别主要是依靠骨髓活检病理细胞学形态分析：“真正”ET患者年龄调整后的骨髓增生程度无或轻微增高，髓系和红系造血无显著增生，巨核细胞胞质和细胞核同步增大，体积大至巨大，细胞核高度分叶（鹿角状），嗜银染色纤维化分级常为MF-0；纤维化前期PMF患者年龄调整后的骨髓增生程度显著增高，髓系造血显著增生，红系造血减低，巨核细胞细胞核体积的增大超过胞质，体积小至巨大，成簇分布，细胞核低分叶呈云朵状，嗜银染色纤维化分级常为MF-0或MF-1。

;应与MDS合并MF进行鉴别诊断：近50%的MDS患者骨髓中有轻~中度网状纤维增多（MF-0或MF-1），其中10%~15%的患者有明显纤维化（MF-2或MF-3），与PMF不同的是，MDS合并MF常为全血细胞减少，异形和破碎红细胞较少见，骨髓常示明显三系发育异常，胶原纤维形成十分少见，而且常无肝脾肿大。

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PMF患者确诊后应根据国际预后积分系统（IPSS）、动态国际预后积分系统（DIPSS）或DIPSS-Plus预后积分系统（表3）对患者进行预后分组。IPSS适合初诊患者，而DIPSS和DIPSS-Plus则适合患者病程中任一时间的预后判定。IPSS和DIPSS均不适合Post-PVMF和Post-ETMF患者的预后判定，国际上迄今尚无适合Post-PVMF和Post-ETMF患者预后判定的积分系统。;注：

a不良预后染色体核型包括复杂核型或涉及+8、-7/7q-、i（17q）、-5/5q-、12p-、inv（3）或11q23重排的单个或2个异常。

IPSS分组：低危（0分）、中危-1（1分）、中危-2（2分）、高危（≥3分）。

DIPSS分组：低危（0分）、中危-1（1或2分）、中危-2（3或4分）、高危（5或6分）。

DIPSS-Plus分组：低危（0分）、中危-1（1分）、中危-2（2或3分）、高危（4~6分）

;针对中国PMF患者特征修订的IPSS（IPSSChinese）或DIPSS（DIPSS-Chinese）积分如下：

①IPSS或DIPSS低危组积0分；

②IPSS或DIPSS中危-1、触诊脾脏肿大或PLT＜100×109/L积1分；

③IPSS或DIPSS中危-2积2分；

④I