COL1A1基因突变致新生儿骨折一例.docx

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2025-12-24 发布于宁夏
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COL1A1基因突变致新生儿骨折一例

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COL1A1基因突变致新生儿骨折一例

摘要：本文报道了一例新生儿因COL1A1基因突变导致骨折的病例。通过详细的临床资料分析，我们确定了该病例的基因突变类型，并对其遗传学背景进行了深入研究。研究发现，该突变导致胶原蛋白的合成异常，进而影响了骨骼的正常发育。本文详细描述了该病例的临床表现、基因检测过程、遗传咨询以及相关治疗措施，为临床医生提供了诊断和治疗的参考。此外，本文还讨论了COL1A