葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识.pptxVIP

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿

筛查、诊断和治疗专家共识汇报人：公众号医路文献学习

CONTENTS01.引言02.新生儿筛查03.实验室确诊方法04.临床表现05.治疗及预防目录06.遗传咨询

引言PART01

引言葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷，导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶--还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)生成减少，使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。G6PD基因位于X染色体上，该病系X-连锁遗传疾病。患者常因食用蚕豆而发病，俗称“蚕豆病”,部分重型患者可引起新生儿期重度高胆红素血症，或在特定条件下(氧化应激、食物或药物)诱发非免疫性溶血，危及生命。本病重在预防。

引言G6PD缺乏症主要分布于东南亚、非洲、中东和地中海沿岸，全世界约4亿人口受累，男性多于女性。我国G6PD缺乏症的分布呈南高北低趋势，广东、广西、海南、云南、贵州等地区人群患病率高,随着人口流动，患病率较低的地区也呈现增高趋势。我国自1981年开展新生儿疾病筛查以来，多省市逐步增加了G6PD缺乏症的筛查项目，但对于此病的新生儿筛查尚无共识。为了规范G6PD缺乏症新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组等组织专家制定了本共识。

新生儿筛查PART02

一、G6PD缺乏症新生儿筛查推荐开展地区世界卫生组织(WHO)建议在男性患病率3%～5%的地区应常规开展G6PD缺乏症的产前健康教育及新生儿筛查。各地区应结合本地区的G6PD缺乏症流行病资料及对公众健康的危害程度，选择性开展该项新生儿疾病筛查。

二、筛查方法及原理G6PD缺乏症新生儿筛查主要是通过检测干血滤纸片的G6PD酶活性完成，G6PD酶活性筛查方法主要包括荧光定量法或荧光斑点法，由于荧光定量法具有较高的特异性与灵敏性，因此新生儿筛查推荐使用该方法。

二、筛查方法及原理荧光定量法原理是干血滤纸片的G6PD作用于底物葡萄糖-6-磷酸(G-6-P)及烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADP),将G-6-P氧化为6-磷酸葡萄糖酸(6-PG),同时将NADP还原为NADPH(下图),在特定激发波长(355nm)和发射波长(460nm)下检测NADPH的荧光强度，计算G6PD酶的活性。该方法对于女性杂合子的诊断效率有限。G-6-P+NADP+6-PG+NADPH+H+G6PD注：G-6-p：葡萄糖-6-磷酸；NADP+:烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸；G6PD:葡萄糖6-磷酸脱氢酶；6-PG:6-磷酸葡萄糖酸；NADPH:还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸；H+:氢离子

三、筛查流程及质量管理G6PD缺乏症的新生儿筛查应严格遵循原卫生部2009年《新生儿疾病筛查管理办法》、2010年《新生儿疾病筛查技术规范》及《医疗机构临床实验室管理办法》卫医发(2006)73号的要求执行，实施筛查全程质量管理，同时需注意以下事项：知情同意原则：知情同意书应包括筛查目的、方法及局限性，女性杂合子患者有漏筛可能，对于筛查阳性新生儿应早期确诊并告知容易出现新生儿黄疸等注意事项。样本采集与递送：样本采集和递送应按照2010年《新生儿疾病筛查技术规范》执行，建议冷链(2～8℃)递送样本。

三、筛查流程及质量管理优先检测原则：由于G6PD酶活性容易受温度、湿度及待检时间等因素的影响，同时严重型G6PD缺乏症新生儿有可能早期发病，故筛查样本到达实验室后，应优先于其他新生儿筛查的项目检测。筛查阳性切值：各实验室应参照试剂盒说明及本实验室数据制定合理的阳性切值。荧光定量法切值多设定为2.1～2.6U/g血红蛋白。针对男、女新生儿设置不同的切值有助于女性杂合子的检出。阳性召回：对初筛阳性的新生儿召回后应直接进行诊断性检查。在G6PD酶活性检测前，需对血片递送时间、标本保存条件等质控指标进行监控。在标本检测后，需对阳性样本召回率进行监控。

实验室确诊方法PART03

实验室确诊方法对新生儿G6PD缺乏症筛查阳性者需立即召回，进行诊断性G6PD酶活性检测，推荐采用静脉血红细胞G6PD酶活性测定法或G6PD/6磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法进行确诊。基因诊断也是可靠的确诊方法，有条件的实验室可同时开展。

一、G6PD酶活性检测常用的方法包括G6PD酶活性测定法和比值法：G6PD酶活性测定法：原理为样本中G6PD催化G6-P生成6-PG,同时将NADP变成NADPH,检测340nm吸光度的上升速率即NADPH生成速率，计算出样本中G