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第3节人类遗传病
阳周信自
课标要求
核心素养
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
.生命观念：通过概括与归纳，说明人类遗传病的概念和特点。
.科学探究：能依据调查计划，调查人类遗传病。
.社会责任：基于遗传病的认识，有效检测和预防遗传病，关注身体健康。
读教材自主梳理［探教材理基础T
［学生用书P82］
一、人类常见遗传病的类型眸由遗传物质改变而引起的人类疾病
人类遗传病j单荒困友义?指受一对等位基因控制的遗传病遗传病实例多指、姬、软骨发育不全、白类型多范因遗传病一化病等定义指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病实例冠心病、原发性高血压、
人类遗传病j
单荒困
友义?指受一对等位基因控制的遗传病
遗传病实例多指、姬、软骨发育不全、白
类型
多范因遗传病
一化病等
定义指受两对或两对以上等位基因
控制的遗传病
实例冠心病、原发性高血压、青少年
染色体异
型糖尿病等
电旦由染色体变异引起的遗传病
二、调查人群中的遗传病
1.调查原理
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)义100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查,并绘制遗传系谱
图。
1/XD?O翘啜167c■
A.患者2体内的额外染色体一定来自其父方
b.患者2的父亲的减数分裂n后期发生了过失
C.患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.患者1体内的额外染色体假设来自父亲，那么过失发生在减数分裂I时期或减数分裂II时期
解析：选C。由于题图中的一条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条来自其父方，父方的两条染色体一条被标记，另一条未被标记，故可判断是在减数分裂II的后期发生过失，A、B正确；患者1多出的染色体无法判断是来自父方还是母方，C错误；患者1父亲无论在减数分裂I还是减数分裂II发生过失，产生的精子都会多出一条染色体，使其患病，D正确。
.（2021?山东芳?岛模拟）估计我国每年有30万?50万新生儿患有各种各样的遗传病，因此对有孕育患有遗传病后代风险的夫妇进行早期干预和风险防范，有着深刻的社会意义。以下有关说法正确的选项是（）
A.遗传咨询可以准确地判断出胎儿是否患遗传病
B.遗传病患者细胞内一定含有一个或多个致病基因
C.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征
D.可以利用基因治疗的方法来救治某些遗传病患者
解析：选D。遗传咨询可以推测胎儿是否患遗传病，但不能准确地判断，A错误；染色体异常遗传病患者的体内不含有致病基因，B错误；猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，不能通过基因诊断来确定，C错误。
.在“调查人群中某遗传病发病率”的实践活动中，以下做法不正确的选项是（）
A.调查群体要足够大
B.要注意保护被调查者的隐私
C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D.必须以家庭为单位逐个调查
解析：选D。调查某遗传病的发病率时，应在人群中随机抽样调查，调查群体应该足够大，并做到随机取样；调查过程中要注意保护被调查者的隐私；一般应选择群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查。
.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答以下问题：
（1）唐氏综合征一般是由21号染色体异常造成的。A和a是位于
21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断，该患者染色体异常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成
的。
（2）猫叫综合征是5号染色体中的1条发生局部缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，假设这个孩子表现出b基因的性状，那么其发生局部缺失的染色体来自（填“父亲”或“母亲”）。
（3）原发性高血压属于基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影
响，在人群中发病率较高。
（4）就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，那么女儿有可能患,不可能患o这两种病的遗传方式都属于单
基因遗传o
解析：（1）唐氏综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后形成的个体。父亲没有a基因，所以患者的两个a基因都来自母亲。（2）猫叫综合征是人的5号染色体上缺失局部片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，基因型为BB和bb的后代的基因型为Bb,不可能表现b基因的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B基因所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是来自父亲的染色体缺失局部片段。（3）原发性高血压属
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