X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识.pdfVIP

第51卷第5期国际神经病学神经外科学杂志Vol.51No.5

2024年10月JournalofInternationalNeurologyandNeurosurgeryOct.2024

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X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识

《X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识》制订组

摘要：X连锁肾上腺脑白质营养不良（X⁃ALD）是一种X连锁隐性遗传疾病。男性多见，临床症状及预后差异显著。主要临床表

现包括肾上腺皮质功能不全、肾上腺脊髓病及脑白质病。女性携带者可出现不同程度的临床症状。因此，X⁃ALD携带者筛查是

降低出生缺陷及患儿早期治疗的关键。该共识参考国内外的相关研究、指南和共识，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后

咨询等方面进行阐述，以规范其临床应用。[国际神经病学神经外科学杂志,2024,51(5):23⁃29]

关键词：肾上腺脑白质营养不良；携带者筛查；遗传咨询；共识

中图分类号：R741DOI:10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2024.05.003

ExpertconsensusongeneticcounsellingofcarrierscreeningforX⁃linked

adrenoleukodystrophy

WorkGrouponExpertConsensusonGeneticCounselingofCarrierScreeningforX⁃LinkedAdrenoleukodystrophy

Correspondingauthor：XIAOBo，Email：xiaobo_xy126.com

Abstract：X⁃linkedadrenoleukodystrophy（X⁃ALD）isanX⁃linkedrecessivegeneticdisorderandprimarilyaffectsmale

individuals，withsignificantdifferencesinclinicalsymptomsandprognosis.ThemainclinicalmanifestationsofX⁃ALD

includeadrenocorticalinsufficiency，adrenomyeloneuropathy，andleukoencephalopathy，andfemalecarriersmayhave

varyingdegreesofclinicalsymptoms.Therefore，X⁃ALDcarrierscreeningisessentialforreducingbirthdefectsand

providingearlytreatment.Basedonrelatedstudies，guidelines，andconsensusstatementsinChinaandglobally，this

consensus