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华南师范大学遗传学课件

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目录

遗传学基础

01

遗传学实验技术

03

进化与遗传学

05

分子遗传学

02

遗传病与诊断

04

遗传学前沿话题

06

遗传学基础

01

遗传学定义

遗传学的学科范畴

遗传学是研究生物遗传和变异规律的科学，涉及基因、染色体等生物分子层面。

01

02

遗传学与相关学科的关系

遗传学与分子生物学、生态学等学科紧密相关，共同探讨生物的进化、发育和多样性。

基因与染色体

染色体由DNA和蛋白质组成，呈螺旋状结构，是遗传信息的载体。

染色体的结构

基因是染色体上的特定序列，控制着生物的性状，它们按照一定的顺序排列。

基因在染色体上的排列

在细胞分裂前，染色体会复制自己的DNA，确保遗传信息的准确传递。

染色体的复制过程

基因通过转录和翻译过程表达，而染色体上的调控元件影响基因的表达水平。

基因表达与调控

遗传规律

孟德尔通过豌豆实验发现了遗传的基本规律，包括分离定律和独立分配定律。

孟德尔的遗传定律

多基因遗传涉及多个基因对一个性状的控制，常见于人类的身高、皮肤颜色等复杂性状。

多基因遗传

在染色体上，基因之间存在连锁现象，但有时也会发生重组，产生新的基因组合。

连锁与重组

01

02

03

分子遗传学

02

DNA结构与复制

01

双螺旋模型

詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克提出的DNA双螺旋模型，为遗传信息的存储和传递提供了结构基础。

02

碱基配对规则

DNA分子中的腺嘌呤(A)与胸腺嘧啶(T)配对，胞嘧啶(C)与鸟嘌呤(G)配对，保证了遗传信息的准确复制。

03

DNA复制过程

在细胞分裂前，DNA通过半保留复制机制精确复制，确保每个子细胞获得完整遗传信息。

04

复制的保真性

DNA聚合酶和错配修复机制共同作用，保证了DNA复制过程中的高保真性，减少突变发生。

基因表达调控

例如，mRNA剪接可以产生不同的蛋白质变体，从而调控基因表达。

转录后调控机制

01

蛋白质翻译后通过磷酸化、泛素化等方式进行修饰，影响其活性和稳定性。

翻译后修饰

02

非编码RNA如miRNA和lncRNA可以调控基因表达，参与细胞分化和发育过程。

非编码RNA的作用

03

DNA甲基化和组蛋白修饰等表观遗传机制可以改变染色质结构，从而调控基因的表达。

表观遗传调控

04

基因组学与转录组学

基因组学研究整个基因组的结构、功能和演变，是分子遗传学的重要分支。

基因组学的基本概念

高通量测序技术如Illumina和PacBio，推动了基因组学研究的快速发展。

基因组测序技术

转录组学关注细胞内所有RNA分子的集合，用于分析基因表达模式和调控网络。

转录组学的定义

基因组学与转录组学

RNA测序（RNA-seq）是转录组学中常用的技术，用于定量分析基因表达水平。

01

转录组分析方法

CRISPR-Cas9等基因组编辑工具在基因组学研究中具有革命性意义，用于基因功能研究和疾病模型构建。

02

基因组编辑技术

遗传学实验技术

03

基因克隆技术

01

聚合酶链反应（PCR）是基因克隆中常用的技术，用于扩增特定DNA序列，广泛应用于遗传学研究。

PCR技术

02

质粒作为载体在基因克隆中承载外源基因，通过转化进入宿主细胞，实现基因的复制和表达。

质粒载体的使用

03

限制性内切酶切割特定的DNA序列，为基因克隆提供粘性末端或平滑末端，是构建重组DNA的关键步骤。

限制性内切酶的应用

PCR技术应用

PCR技术用于扩增特定基因片段，为基因克隆和后续的基因功能研究提供充足的DNA模板。

基因克隆

01

02

通过PCR检测病原体DNA，可以快速诊断某些遗传性疾病或传染病，如HIV和结核病。

疾病诊断

03

PCR技术在法医科学中用于DNA指纹分析，帮助识别犯罪现场的嫌疑人或确认身份。

法医鉴定

基因编辑技术

利用CRISPR-Cas9技术，科学家可以精确地在DNA序列中添加、删除或替换特定基因，实现基因功能的研究。

CRISPR-Cas9系统

TALENs（转录激活因子效应物核酸酶）是一种基因编辑工具，通过定制的蛋白质与DNA结合，实现对基因组的精确修改。

TALENs技术

锌指核酸酶（ZFNs）是早期的基因编辑技术，通过设计特定的锌指蛋白识别DNA序列，进行切割和基因组编辑。

ZFNs技术

遗传病与诊断

04

遗传病分类

例如囊性纤维化，由单一基因突变引起，遗传模式遵循孟德尔定律。

单基因遗传病

如先天性心脏病，涉及多个基因和环境因素的相互作用。

多基因遗传病

例如唐氏综合征，由第21对染色体非整倍体引起。

染色体异常遗传病

例如线粒体脑肌病，仅通过母亲遗传给后代。

线粒体遗传病

遗传病诊断方法

通过分析DNA序列，基因检测技术能够识别特定的遗传变异，用于诊断遗传病。

基因检测技术

针对代谢途径的生化检测