ATP13A2基因敲除小鼠行为学特征及机制解析：洞察神经退行性疾病奥秘.docx

ATP13A2基因敲除小鼠行为学特征及机制解析：洞察神经退行性疾病奥秘

一、引言

1.1研究背景

神经退行性疾病严重威胁人类健康，其发病机制复杂，给患者家庭和社会带来沉重负担。ATP13A2基因作为近年来神经科学领域的研究热点，与多种神经退行性疾病密切相关。ATP13A2基因编码的蛋白质属于P5型ATP酶家族，在维持细胞内离子稳态、蛋白质运输及溶酶体功能等方面发挥关键作用。正常情况下，ATP13A2定位于溶酶体、内小体和多泡体，参与锰离子、锌离子等多种阳离子的跨膜转运，还可抑制α-synuclein毒性，保护细胞免受锰的毒害。

ATP13A2基因的突变被证实是导致早发