人类遗传病和遗传病的防治.pptVIP

人类遗传病和遗传病的防治;

1902年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病――尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制的。;尤其难得是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。

后来的研究证明加洛特的预见是对的。;苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病;

苯病酮尿症（PKU）

;白化病

是苯丙氨酸代谢途径中又一种“遗传病”。也是常染色体隐性遗传。

;白化病;白化病鳄鱼;

亨廷顿氏病

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最终找到缺陷基因位于4号染色体。此基因包含一段CAG重复序列，相当于谷氨酸重复序列。正常基因含10－34个CAG拷贝，病人含40以上甚至100个拷贝。;

家族性高胆固醇血症

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LDL受体基因在19号染色体上。但属不完全显性。CC纯合子在初生婴儿中占1/106，在很小年纪就得心脏病。Cc杂合子孩子在初生婴儿中占1/500，在30岁左右出现心脏病症状。这是人类遗传病中最常见最严重的一种。;把上面讲的三种遗传病再一起回顾一下。;类型基因在常染基因在常染基因在X－染