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2025/07/09

医学遗传病筛查策略

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CONTENTS

目录

01

遗传病的基本概念

02

遗传病筛查的重要性

03

筛查策略的制定

04

遗传病筛查技术

05

遗传病筛查流程

06

筛查后的管理与支持

遗传病的基本概念

01

遗传病定义

基因突变导致

遗传性病症多源于基因的变异，进而引起蛋白质功能的异常或丧失。

家族遗传模式

某些遗传病遵循特定的遗传模式，如常染色体显性或隐性遗传。

先天性与后天性

遗传病分为先天性（出生时已存在）和后天性（后天获得的遗传变异）。

多基因与单基因疾病

遗传性疾病可由单一基因突变（即单基因病）或多个基因间的相互作用（即多基因病）所导致。

遗传病类型

单基因遗传病

囊性纤维化疾病，由于单一基因的变异所引发，其遗传方式符合孟德尔遗传规律。

多基因遗传病

如先天性心脏病，涉及多个基因和环境因素的相互作用。

染色体异常

唐氏综合征是由于第21对染色体非整倍性变异所引发，这一变异会引起认知能力下降和生长发育的异常。

遗传病筛查的重要性

02

提高疾病预防

早期识别遗传风险

通过遗传病筛查，可以早期发现携带特定遗传病基因的个体，提前采取预防措施。

降低新生儿出生缺陷

筛查有助于降低遗传性疾病新生儿缺陷率，进而提升人口整体素质。

优化生育决策

遗传病筛查帮助夫妇了解生育风险，为是否继续妊娠提供科学依据。

促进个性化医疗发展

遗传病检测报告可指导定制化预防及治疗措施，促进个性化医疗的发展。

优化医疗资源分配

提高筛查效率

通过遗传病筛查，可以快速识别高风险人群，从而优化医疗资源，提高治疗效率。

减少医疗成本

及时发现遗传疾病可以防止后期产生巨大医疗开销，从而减少对医疗体系的财务压力。

促进个性化医疗

遗传基因检测能帮助精准拟定治疗计划，促进医疗资源的个性化配置。

筛查策略的制定

03

筛查目标人群

高风险家族史人群

对具有遗传病家族史的个体实施特定遗传疾病的检查，包括血友病和囊性纤维化等。

新生儿筛查

婴儿诞生后不久便进行检测，及早发现并治疗诸如苯丙酮尿症等可医治的遗传病症。

筛查项目选择

单基因遗传病

囊性纤维化病症源于一个基因变异，其遗传规律遵循孟德尔遗传法则。

多基因遗传病

如先天性心脏病，涉及多个基因和环境因素的相互作用。

染色体异常遗传病

例如唐氏综合征，由第21对染色体非整倍体引起。

筛查时机确定

高风险家族史人群

针对具有遗传病家族背景的个人进行检测，特别是那些可能携带有特定基因变异的家族成员。

新生儿筛查

新生儿自出生伊始便接受遗传性疾病检测，包括苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下。

遗传病筛查技术

04

基因检测技术

基因突变导致

遗传疾病多由基因变异所致，进而引发蛋白质功能的异常或丧失。

家族遗传模式

某些遗传病遵循特定的遗传模式，如常染色体显性或隐性遗传。

先天性异常

遗传病可能表现为出生时就存在的先天性结构或功能异常。

后天表现疾病

某些遗传疾病可能于出生后一段时期方显现出症状，例如亨廷顿舞蹈症。

生物标志物应用

早期识别遗传风险

遗传病检测有助于提前识别携带者，从而为预防性医疗提供支持。

降低遗传病发生率

筛查有助于减少遗传病的出生率，通过干预措施降低疾病发生。

优化生育决策

遗传病筛查使家庭能够做出更明智的生育选择，避免遗传疾病传递给后代。

提升公共卫生水平

广泛进行遗传性疾病检测，能够促进全民健康水平的提升，有效降低医疗资源的浪费。

多学科协作

提高筛查效率

利用遗传疾病检测，能迅速辨别高危个体，进而提升医疗资源配置，增强治疗与预防效果。

减少医疗成本

早期识别遗传性疾病有助于降低后期治疗所需的高额开支，从而减轻对医疗体系的经济压力。

促进个性化医疗

遗传病筛查有助于制定针对性的治疗方案，实现个性化医疗，提升医疗资源的使用价值。

遗传病筛查流程

05

初筛与复筛流程

高风险家族史人群

对具有遗传病家族史的个体执行检测，特别是那些携带有特定基因变异的家族成员。

特定年龄段人群

依据遗传病发作的时间点，针对特定年龄段的群体执行检查，例如新生婴儿或生育年龄的女性。

结果解读与反馈

单基因遗传病

例如囊性纤维化，由单一基因突变引起，遗传方式遵循孟德尔定律。

多基因遗传病

先天性心脏病是多个基因与环境影响共同作用的结果。

染色体异常遗传病

唐氏综合征是由第21对染色体非整倍体引发的疾病，主要表现为智力缺陷和生长发育缓慢。

随访与管理

基因突变导致

遗传病通常由基因突变引起，导致蛋白质功能异常或缺失。

家族遗传模式

遗传疾病有时会按照特定的遗传规律传递，比如常染色体显性或隐性遗传。

先天性与后天性

遗传性疾病可分为先天存在（出生即有）与后天产生（后天发生的遗传变异）。

多基因与单基因疾病

遗传病可由单个基因突变引起（单基因病），或多个基因共同作用（多基因病）。

筛查后的管理与支持