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演讲人：日期:乳腺癌的病情讲解

CATALOGUE目录01乳腺癌概述02病因与风险因素03临床症状与体征04诊断方法与流程05分期与分级系统06治疗原则与选项

01乳腺癌概述

定义与流行病学特征定义乳腺癌是起源于乳腺上皮组织的恶性肿瘤，主要表现为乳房肿块、乳头溢液或皮肤改变，是全球女性最常见的癌症之一。发病率与地域差异高发地区包括北美、西欧和澳大利亚，亚洲国家发病率逐年上升，可能与生活方式西化相关。中国年均新发病例约42万，占女性恶性肿瘤的20%。年龄分布好发于40-60岁女性，但年轻化趋势明显，约5%-10%的病例与遗传性基因突变（如BRCA1/2）相关。危险因素包括初潮早、绝经晚、未生育或晚育、激素替代治疗、肥胖及酒精摄入等。

主要病理类型非浸润性癌导管原位癌（DCIS）和小叶原位癌（LCIS），局限于导管或小叶内，预后极佳，5年生存率接近100%。浸润性导管癌占全部乳腺癌的70%-80%，癌细胞突破基底膜向周围组织浸润，需结合分子分型制定治疗方案。浸润性小叶癌占比10%-15%，癌细胞呈单行排列，易发生双侧乳腺或多灶性病变，影像学检出难度较高。特殊类型癌包括髓样癌、黏液癌和管状癌等，恶性程度较低，预后相对较好。

疾病发展机制激素受体通路雌激素（ER）和孕激素（PR）受体阳性肿瘤依赖激素信号通路增殖，内分泌治疗可显著抑制进展。01HER2过表达约20%患者存在HER2基因扩增，导致细胞增殖失控，靶向药物（如曲妥珠单抗）可改善预后。三阴性乳腺癌ER/PR/HER2均为阴性，侵袭性强且易转移，目前以化疗为主，免疫治疗（PD-1抑制剂）正在探索中。微环境与转移肿瘤相关成纤维细胞（CAFs）和免疫细胞构成微环境，促进淋巴道或血行转移至骨、肺、肝等器官。020304

02病因与风险因素

遗传因素分析BRCA基因突变BRCA1和BRCA2基因突变是乳腺癌最明确的遗传风险因素，携带者终身患癌风险高达60%-80%，且与早发性乳腺癌密切相关。家族聚集性一级亲属（母亲、姐妹）患乳腺癌者，个体风险增加2-3倍；若有多位亲属患病或双侧乳腺癌病史，风险进一步升高。其他遗传综合征Li-Fraumeni综合征（TP53突变）、Cowden综合征（PTEN突变）等罕见遗传病也会显著提升乳腺癌易感性。

环境影响因素青春期或年轻女性胸部接受放射治疗（如霍奇金淋巴瘤放疗）会破坏DNA结构，使乳腺癌风险增加3-5倍。电离辐射暴露长期接触双酚A（BPA）、邻苯二甲酸盐等环境雌激素，可能干扰激素受体通路，促进乳腺细胞异常增殖。内分泌干扰物夜班工作或长期暴露于人工光源可能抑制褪黑素分泌，导致雌激素水平升高，间接增加风险。夜间光照与昼夜节律紊乱010203

绝经后女性脂肪组织中的芳香化酶将雄激素转化为雌激素，导致激素依赖性乳腺癌风险增加30%-50%。肥胖与代谢综合征每周中等强度运动不足150分钟者，风险升高20%，运动可通过调节胰岛素样生长因子（IGF-1）和炎症因子发挥作用。缺乏运日饮酒量每增加10克，风险上升7%-10%，因酒精代谢产物乙醛可损伤DNA并升高雌激素水平。酒精摄入未生育或首次妊娠年龄＞35岁者风险较高，而哺乳累计12个月以上可降低4.3%的患病风险。生育与哺乳史生活方式相关风险

03临床症状与体征

早期常见表现无痛性肿块多数患者在乳房内可触及单个、质地较硬、边缘不规则的肿块，通常无明显疼痛感，需通过影像学检查进一步确认性质。皮肤改变早期可能出现局部皮肤凹陷或橘皮样改变，这是由于肿瘤侵犯Cooper韧带或淋巴回流受阻导致。乳头异常部分患者表现为乳头内陷、偏移或溢液，尤其是血性溢液需高度警惕恶性可能。腋窝淋巴结肿大约20%早期病例伴随同侧腋窝淋巴结肿大，淋巴结质地坚硬且活动度差。

晚期典型症状乳房皮肤溃疡远处转移症状胸壁固定淋巴水肿肿瘤进展可导致皮肤破溃形成菜花样溃疡，伴恶臭分泌物，常见于浸润性较强的病理类型。晚期肿瘤可侵犯胸大肌筋膜甚至肋骨，导致乳房肿块与胸壁固定，患者出现持续性胸痛。骨转移引起病理性骨折，肝转移导致黄疸腹水，脑转移引发头痛呕吐，肺转移伴随顽固性咳嗽。腋窝淋巴结广泛转移可阻塞淋巴回流，引发同侧上肢进行性水肿，严重者出现皮肤纤维化。

罕见或不典型体征炎性乳腺癌表现以腋窝淋巴结转移为首发症状，乳腺原发灶影像学难以发现，需通过免疫组化确定来源。隐匿性乳腺癌男性乳腺癌体征副乳癌变乳房皮肤呈现弥漫性红肿、温度升高，类似炎症表现但对抗生素治疗无效，病理可见真皮淋巴管癌栓。男性患者出现乳晕下无痛性肿块，常伴乳头糜烂或溃疡，易被误诊为良性病变。发生于腋前副乳腺组织的恶性肿瘤，临床表现与主乳癌相似但位置特殊，易漏诊。

04诊断方法与流程

通过低剂量X射线成像技术检测乳腺组织异常，尤其对钙化灶敏感度高，是早期筛查的核心手段。需结合压迫