遗传咨询与产前筛查诊断要点.pdfVIP

第单元遗传、产前筛查、产前诊断

项选择题

1.不属于遗传对象的是

A.夫妇双方有遗传病或畸形的史或史

B.不明智力低下

C.有、死胎、死产或儿史

D.孕期接触不良环境因素及患某些慢

E.或常见遗传病筛查发现异常

参：C

【解析】遗传对象：①夫妇双方有遗传病或畸形的史或史；②不明智力低下

；③不明反复、死胎、死产或儿；④孕期接触不良环境因素及患某些慢；⑤

或常见遗传病筛查发现异常；⑥其他需要情况，如婚后多年不育，或孕妇＞35岁。掌握“遗传

、产前筛查、产前诊断”知识点。

2.预防遗传病医学建议不包括

A.不能结婚

B.暂缓结婚

C.可以结婚

D.可以结婚限制

E.结婚

参：E

【解析】预防遗传病医学建议：①不能结婚；②暂缓结婚；③可以结婚；④可以结婚限制。掌

握“遗传、产前筛查、产前诊断”知识点。

3.关于唐氏综合征的筛查不正确的是

A.早期可测定妊娠相关蛋白A

B.中期可B型超声测颈后皮肤透明带

C.早期可测游离β-hCG

D.孕中期唐氏综合征筛查采用三联法

E.三联法，即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促激素与游离雌三醇

参：B

【解析】B型超声测颈后皮肤透明带常用于孕早期筛查。掌握“遗传、产前筛查、产前诊断”知识点

。

4.关于产前筛查不正确的是

A.产前筛查试验不是确诊试验

B.筛查阳性结果意味患病风险升高

C.结果提示正常

D.结构异常常用超声影像学筛查

E.非整倍体常在早/中孕期行母学筛查

参：C

【解析】结果提示风险无增加，并。掌握“遗传、产前筛查、产前诊断”知识点。

5.关于产前诊断对象不正确的是

A.羊水过多或过少

B.发育异常或者有可疑畸形

C.孕早期时接触过可能导致的物质

D.曾经分娩过性严重婴儿

E.≥40周岁

参：E

【解析】产前诊断的对象

（1）羊水过多或过少。

（2）发育异常或者有可疑畸形。

（3）孕早期时接触过可能导致的物质。

（4）夫妇一方患有性疾病或遗传性疾病，或有遗传病史。

（5）曾经分娩过性严重婴儿。

（6）≥35周岁。掌握“遗传、产前筛查、产前诊断”知识点。

6.以下不是产前诊断常用的方法是

A.利用B型超声、X线检查、镜、磁等观察体表畸形

B.利用羊水、绒毛细胞和血细胞培养，检测疾病

C.利用分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测

D.利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测神经管、性

代谢疾病等

E.利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查，检查和婴儿肾功能状况

参：E

【解析】常用方法

（1）结构观察：利用超声检查、X线检查、镜检查、磁成像等，观察结构有无畸形。

（2）核型分析：利用羊水、绒毛、细胞培养，检测疾病。

（3）：利用分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术，检测胎

儿的核苷酸序列，诊断疾病。

（4）检测产物：利用羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断神经管缺

陷、性代谢疾病等。掌握“遗传、产前筛查、产前诊断”知识点。

7.遗传和产前诊断的对象，不包括以下哪项

A.不明反复自然者

B.既往分娩智力低下或畸形儿者

C.超过35岁的高龄产妇

D.既往有病史者

E.孕期接受线照射者

参：D

【解析】“既往有病史者”这种太笼统，它包括的自然和人工，也包括不明

的。故D的确。若不明的反复、死胎、死产或儿则是遗传的对象。掌握

“遗传、