人染色体与染色体病.pptVIP

人类染色体与染色体病;第一节人类染色体形态与核型特征;染色体的类型;;二、正常人类染色体核型;正常核型的描述

包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。如正常男性的核型为46，XY

异常核型的描述

除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开，如47，XY，+21;二、染色体的显带技术

用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显出一条条明暗交替或染色深浅不同的横纹——带;1、Q带：Q显带用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了Q显带技术的应用;2、G显带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。G带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用;;3、R显带：所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带（reversedband）;4、C显带：专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异染色质区染色

;5、T显带：专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析染色体端粒

6、N显带：专门显示核仁组织区的显带技术;采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到带纹更多的染色体，能显示550-850条带，甚至2000条带以上

高分辨显带技术，对染色体的分析达到了亚带的水平，使我们能确认那些更微小的染色体结构改变;;第三节人体染色体畸变;：染色体数目以染色体组为单位的增减

：染色体数目只有少数几条的增减;染色体数目畸变的机制;（2）双雌受精;2、非整倍体产生的机制;;46;二、染色体结构畸变;（二）人类染色体畸变核型的描述;核型分析中常用符号及意义;（二）染色体结构畸变的类型;1;同源染色体错误配对不等交换;1;臂间倒位;R;R;平衡易位:相互易位仅有位置改变，没有可见的染色体片段增减

通常没有明显的遗传效应

但平衡易位携带者与正常人生育的子女有可能得到一条衍生的异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性）;D/G平衡易位携带者遗传图解;C.插入易位（insertion，ins）;1;p;6、双着丝粒染色体(dicentricchromosome，dic);7、环状染色体（ringchromosome，r）;第四节染色体病;一、常染色体病

概念：常染色体数目或结构异常引起的疾病，男女均发病

发病机制:基因组失衡

常染色体病的共同特征：

智力低下、发育迟缓、多发畸形

种类：三体综合症、单体综合症、部分单体综合症、部分三体综合症和嵌合体等(占染色体病2/3）;1、发病率：新生儿中约为1/800，男性多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素

2、临床表现：出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面畸形，头小而圆，脸圆而扁平，鼻扁平，眼距宽，常有斜视，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，耳廓畸形，颈背部短而宽，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，指短，皮纹也有一定特点，约1/2以上患者有先天性心脏病，消化道畸形（如十二指肠狭窄、巨结肠等）也偶见，男性尚未见能有生育者，少数女性患者能生育。精神发育迟滞或智力低下是本病最突出最严重的表现;21-三体的核型;生育年龄与21-三体发病率的关系;;占1%～2%

原因：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分离（有丝分裂）；嵌合体的临床表现较纯合体轻，发病程度与异常核型细胞比例有关

核型：46/47，+21;３、易位型;D/G平衡易位携带者遗传图解;21-三体的诊断;21-三体的预防;孕妇血清标记物检查

血清标记物:

1、AFP(甲胎蛋白)?

2、UE3(雌三醇)?

3、HCG(绒毛膜促性腺激素)?;（二）18三体综合征（Edward综合征）;（三）13-三体综合征（Patau综合征）;部分单体综合症：5p-综合征（“猫”叫综合征）;二、性染色体病;（一）先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）;临床症状：;（二）XYY综合征;（三）多X综合征;（四）先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）;（五）两性畸形;2.假两性畸形

患者只有一种性腺，但第二性征和内外生殖器却有不同程度的两性化畸形，或倾向于相反性别

;（1）男性假两性畸形;（2）女性假两性畸形;（六）脆性X染色体综合征（fragileXsyndrome）;;Xq27.3处存在致病基因FMR-1（脆性X智力低下基因-1），该基因在5’端非翻译区有一不稳定的（CG