先天性甲状腺功能减退症诊治指南解读2026.pptx

先天性甲状腺功能减退症诊治指南解读录CONTENTS新生儿筛查诊断与评估治疗策略长期随访

新生儿筛查

01.02.03.通过足跟血滤纸片干血斑检测TSH，早期发现CH可显著改善患儿预后。设定合适的TSH阳性切点值是减少漏诊和避免过度治疗的关键。低出生体重婴儿TSH水平较高，需制定针对性的筛查临界值以减少误诊。新生儿筛查的重要性TSH切点值的设定低出生体重婴儿的特殊考虑早期发现改善预后

TSH检测在新生儿中具有高敏感性，能有效识别原发性甲状腺功能减退症，但可能遗漏中枢性CH。TSH筛查的敏感性推荐在出生后48小时至7天内进行TSH检测，避免过早采血导致的假阳性结果。采血时间的选择低出生体重婴儿TSH水平较高，需采用较低切点值以减少假阳性率，确保筛查准确性。低出生体重婴儿的特殊考虑TSH检测敏感性高

采血时机的重要性避免假阳性的推荐时间中国实际情况的考虑过早采血可能导致假阳性结果，影响筛查的准确性。2025年《指南》推荐在出生后48至7天内采血，以减少假阳性。考虑到顺产住院天数有限，制定了符合中国国情的采血筛查时间。避免过早采血

诊断与评估

FT4和TSH检测的重要性TSH筛查结果阳性后的处理综合征性CH的特别关注FT4和TSH是确诊CH的关键指标，通过检测两者水平可以准确诊断出甲状腺功能减退症。当TSH筛查结果呈阳性时，必须立即进行FT4和TSH的进一步检测，以确定是否患有CH。对于综合征性CH的患者，除了常规的FT4和TSH检测外，还需检查其他器官的先天性畸形，以确保全面诊断。FT4和TSH检测确诊

综合征性CH筛查综合征性CH由甲状腺早期发育相关基因突变引起，需特别关注心脏、肾脏等先天性畸形。推荐对所有CH患儿进行全面评估，包括超声检查和综合征性CH的特定检测，确保不漏诊。针对综合征性CH的特点，制定个性化治疗方案，并强调长期随访的重要性以监测疾病进展。综合征性CH的定义与筛查重要性筛查方法与策略综合征性CH的治疗与管理

先天性甲状腺功能减退症患者中，心脏畸形的患病率高于普通人群。综合征性CH患者常伴有肾脏畸形，需要通过检查进行早期发现和干预。综合征性CH主要与基因突变相关，需对合并有其他器官畸形的患者进行重点筛查。心脏畸形筛查肾脏畸形评估综合征性CH筛查先天性畸形检查

治疗策略

010203早期治疗的重要性起始剂量的选择避免过度治疗的策略早期足量原则强调CH患儿应在出生后2周内开始左甲状腺素（LT4）治疗，以减少智力和神经发育的损害。根据《共识》和《欧洲指南》，新生儿期CH初始治疗剂量应为10-15μg/kg·d，以确保快速达到正常的甲状腺功能水平。在治疗过程中，需定期监测血清FT4和TSH水平，根据检测结果及时调整LT4用量，避免因过量治疗导致的副作用。早期足量原则

010203起始剂量标准治疗初期监测个体化调整策略根据2025年《指南》，LT4的起始剂量至少应为10μg/kg，以确保快速达到正常甲状腺功能水平。初始治疗1~2周后进行首次评估，之后根据甲状腺功能调整剂量，避免过度治疗。长期维持剂量需根据患儿外周血甲状腺功能检测结果及时调整，以适应不同阶段的生理需求。LT4起始剂量推荐

避免过度治疗初始剂量调整定期监测频率停药评估时机根据患儿甲状腺功能检测结果，及时调整左甲状腺素（LT4）用量，避免过度治疗。治疗后早期测定时FT4可能比TSH更能反映治疗效果，增加监测频率以避免过度治疗。在CH患儿3岁脑发育完成后停止LT4的治疗，进行TSH、FT4测定和甲状腺影像学检查以评估是否为暂时性CH。

长期随访

010203个性化随访计划根据患者不同年龄段生长发育和生育对甲状腺激素的需求，制订个体化的LT4替代治疗方案。随访计划的个性化制定永久性CH患者需要终身服药，每6~12个月评估甲状腺功能，以确保持续有效的治疗。长期随访的重要性随访不及时或依从性差的患儿容易出现治疗不足，因此需要制定个性化的随访及教育计划。依从性差的处理

终身服药需求对于确诊为永久性CH的患者，需要终身服用左甲状腺素（LT4）以维持正常的甲状腺功能。永久性CH的长期管理永久性CH患者应每6至12个月进行一次甲状腺功能的评估，确保药物剂量合适并及时调整。定期评估的重要性成年后的永久性CH患者在计划怀孕前应与医生讨论其LT4治疗方案，以确保母体和胎儿的健康。成年后生育需求考虑

基因检测的目的基因检测的推荐人群基因检测的局限性与注意事项基因检测旨在明确先天性甲状腺功能减退症（CH）患者的分子病因，对特殊类型CH的诊断和治疗具有指导价值。2025年《指南》推荐对甲状腺位置和大小正常的CH患者及家系成员，以及病因不明的甲状腺功能减退患者进行CH基因检测。基因检测价格相对较高，且在中国仍有接近50%