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常染色体隐性遗传病课件

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目录

01.

遗传病基础概念

03.

常见常染色体隐性遗传病

02.

常染色体隐性遗传

04.

遗传病的诊断方法

05.

遗传病的治疗与管理

06.

遗传病的社会影响

01

遗传病基础概念

遗传病定义

遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病。

遗传物质改变

遗传病可在出生时即表现出来，也可在后天一定条件下发病。

先天后天表现

遗传病分类

由单个基因突变引起，如白化病、苯丙酮尿症。

单基因遗传病

由多对基因及环境因素共同作用，如唇腭裂、先天性心脏病。

多基因遗传病

染色体结构或数目异常导致，如唐氏综合征。

染色体遗传病

遗传病特点

隐匿性

常染色体隐性遗传病，常无显著症状，易被忽视。

遗传性

遗传病由基因异常引起，可代代相传。

01

02

02

常染色体隐性遗传

隐性遗传原理

隐性基因需纯合状态才会引发疾病，杂合时不表现

基因纯合致病

致病基因位于常染色体，男女患病机会均等

性别无关均等

近亲婚配时，子女隐性遗传病发病率显著升高

近亲风险倍增

常染色体隐性遗传特点

致病基因位于常染色体，男女患病概率均等

性别无关性

携带单个致病基因的个体通常不表现疾病症状

携带者不发病

遗传方式与模式

隐性纯合致病

性别无关均等

01

致病基因位于常染色体，需两个等位基因同时突变（aa纯合）才会发病，杂合子（Aa）不表现症状。

02

男女患病机会均等，系谱中无连续传递现象，多为散发病例，但同胞中可有多人患病。

03

常见常染色体隐性遗传病

囊性纤维化

由第7号染色体CFTR基因突变引发，属常染色体隐性遗传

遗传机制

01

累及呼吸、消化系统，致黏液黏稠、反复感染及营养不良

临床表现

02

汗液氯离子检测是金标准，治疗以抗感染、营养支持为主

诊断与治疗

03

地中海贫血

01

疾病类型

分为α型和β型，由珠蛋白基因缺陷导致，临床表现轻重不一。

02

遗传特点

常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%概率患病。

03

临床表现

轻型可能无症状，重型出现贫血、肝脾肿大、发育迟缓等症状。

酚酮尿症

基因突变致苯丙氨酸羟化酶活性降低，苯丙氨酸代谢受阻。

疾病成因

低苯丙氨酸饮食，药物如DOPA、BH4辅助，定期监测血氨基酸。

治疗方法

智力低下、运动障碍、癫痫，尿液有鼠尿味，皮肤毛发异常。

临床表现

01

02

03

04

遗传病的诊断方法

临床表现分析

详细观察患者症状，如发育迟缓、智力低下等，辅助诊断。

症状观察

01

通过身体检查，发现特殊体征，如皮肤异常、器官肿大等，助力确诊。

体征检查

02

基因检测技术

通过分析基因序列，确定致病突变位点。

检测原理

常用荧光定量PCR、核酸序列分析等技术。

检测方法

家系调查方法

01

绘制家系图

详细记录家族成员健康状况，绘制家系图以直观展示遗传模式。

02

分析遗传规律

通过家系图分析遗传病传递规律，确定遗传方式及风险。

05

遗传病的治疗与管理

症状缓解治疗

药物治疗

使用特定药物缓解症状，如酶替代疗法补充缺失酶。

饮食管理

通过特殊饮食控制病情，如低苯丙氨酸饮食治苯丙酮尿症。

预防性治疗措施

婚前进行遗传咨询，评估双方遗传病风险，提前预防。

婚前遗传咨询

孕期通过产前诊断技术，筛查胎儿是否患病，及时干预。

产前诊断筛查

遗传咨询与管理

通过家系调查评估再发风险，指导生育决策，降低隐性遗传病患儿出生率。

01

遗传咨询重要性

结合基因检测、产前诊断及对症治疗，建立长期随访计划，改善患者生活质量。

02

管理策略

06

遗传病的社会影响

遗传病的社会认知

多数人对常染色体隐性遗传病了解有限，易产生误解和歧视。

公众认知不足

01

社会对遗传病家庭的经济和心理负担认知不足，缺乏足够支持。

家庭负担认知

02

遗传病的伦理问题

基因歧视争议

患者或携带者在就业、保险等领域或面临不公待遇。

隐私保护挑战

基因信息泄露风险高，易致患者心理压力与社会歧视。

01

02

遗传病的法律规制

《人类遗传资源管理条例》规范采集、保藏、利用及对外提供行为，保护国家生物安全。

遗传资源管理

严重遗传性疾病患者禁止生育或限制生育子女性别，如性连锁隐性遗传病。

生育限制规定

隐瞒遗传病导致婚姻撤销，如血友病未告知案例，法律明确撤销婚姻情形。

婚姻法律责任

谢谢

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