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2025年职业技能出生缺陷防控咨询师理论知识-理论知识参考题库含答案解析

一、单项选择题

下列各题只有一个正确答案，请选出最恰当的选项（共30题）

1、根据世界卫生组织定义，出生缺陷是指

A.新生儿先天性疾病

B.围产期死亡原因

C.围产期致残性疾病

D.母体妊娠期发生的胎儿结构或功能异常

2、产前筛查最早开展的阶段是

A.孕早期（0-12周）

B.孕中期（13-28周）

C.孕晚期（29-40周）

D.产后复查阶段

A.孕早期

B.孕中期

C.孕晚期

D.产后复查

3、遗传咨询的适用情况不包括

A.家族遗传病史

B.新生儿筛查异常

C.孕早期出血

D.孕中期超声异常

A.家族遗传病史

B.新生儿筛查异常

C.孕早期出血

D.孕中期超声异常

4、三级预防策略中，一级预防的核心措施是

A.病因消除

B.风险因素控制

C.早发现早干预

D.术后康复

A.病因消除

B.风险因素控制

C.早发现早干预

D.术后康复

5、出生缺陷监测数据主要来源于

A.指定医院出生记录

B.全人群健康档案

C.国家出生缺陷登记系统

D.医保报销数据

A.指定医院

B.全人群

C.国家登记系统

D.医保数据

6、下列哪项是出生缺陷的高危因素

A.孕妇BMI18.5

B.孕期体重增长8.5kg

C.孕早期接触二手烟

D.孕期每日补充400μg叶酸

A.BMI18.5

B.体重增长8.5kg

C.接触二手烟

D.补充叶酸

7、新生儿听力筛查的黄金时期是

A.生后3天

B.生后7天

C.生后1个月

D.生后3个月

A.3天

B.7天

C.1个月

D.3个月

8、遗传咨询中的知情同意不包括

A.病史采集

B.检查费用说明

C.家系图谱绘制

D.风险告知

A.病史采集

B.费用说明

C.家系图谱

D.风险告知

9、新生儿footprint（足跟血）筛查的适宜时间是

A.生后24小时

B.生后48小时

C.生后1周

D.生后1个月

A.24小时

B.48小时

C.1周

D.1个月

10、出生缺陷咨询流程的关键环节是

A.初诊建档

B.多学科会诊

C.检查预约

D.复诊随访

A.初诊建档

B.多学科会诊

C.检查预约

D.复诊随访

11、遗传咨询的适用场景包括以下哪项？

A.单基因遗传病家族史

B.孕早期接触辐射

C.孕中期胎儿超声异常

D.以上均是

12、产前筛查中，无创DNA检测主要筛查哪种遗传病？

A.唐氏综合征

B.18三体综合征

C.神经管缺陷

D.红斑狼疮

13、孕期补充哪种营养素可降低神经管缺陷风险？

A.维生素B12

B.烟酸

C.叶酸

D.锌元素

14、新生儿遗传代谢病筛查的最早时间点是？

A.出生后24小时

B.出生后72小时

C.出生后1周

D.出生后2周

15、出生缺陷的三级预防措施中，属于一级预防的是？

A.早产儿随访

B.产前诊断

C.孕期叶酸补充

D.新生儿筛查

16、下列哪种物质属于致畸物？

A.钙片

B.酒精

C.维生素D

D.铜元素

17、出生缺陷咨询中，致畸药物不包括以下哪种？

A.氨基糖苷类抗生素

B.硝苯地平

C.阿司匹林

D.抗癫痫药

18、遗传性耳聋的基因检测最佳时间为？

A.孕早期

B.孕中期

C.新生儿期

D.2岁以后

19、出生缺陷防控中，属于环境致畸因素的是？

A.家族遗传史

B.孕早期接触甲醛

C.父亲近亲结婚

D.母亲糖尿病

20、出生缺陷咨询中，不属于必查项目的是？

A.孕期叶酸水平

B.母亲甲状腺功能

C.胎儿脐带血流

D.父亲精子畸形率

21、根据《出生缺陷防控技术指南》，以下哪种情况属于遗传咨询的适用范围？

A.孕早期发现胎儿超声异常

B.夫妇有近亲婚配史

C.孕前3个月开始补充叶酸

D.孕中期发现胎儿肢体缺失

A.仅B

B.仅C

C.仅B和D

D.B和D

22、出生缺陷三级预防策略中，属于一级预防的是？

A.新生儿遗传代谢病筛查

B.早孕唐氏综合征筛查

C.围产期营养指导

D.先天性心脏病术后康复

A.仅A

B.仅B

C.A和B

D.B和C

23、下列哪种物质是胎儿致畸的化学因素？

A.适量维生素D

B.长期接触二手烟

C.均衡膳食中的膳食纤维

D.低剂量辐射检查

A.仅B

B.仅B和D

C.仅A和C

D.B和C

24、出生